Hva er symptomene på Fabrys sykdom?

Fabrys sykdom er en sjelden genetisk lidelse som fører til et fravær av et bestemt enzym som bryter ned lipider (Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og hjerneslag). Sykdommen ble først oppdaget i 1898 av to leger som arbeider uavhengig av hverandre: William Anderson i England og Johann Fabry i Tyskland (National Tay-Sachs & Allied Diseases Association). Genet for Fabrys sykdom er knyttet til X-kromosomet, så kan kvinner bærer genet uten å vise symptomer. Testing kan identifisere kvinner som er bærere og genetisk veiledning kan hjelpe par med en familie historie av sykdommen gjør viktige familiebegivenheter planvedtak. Hva er Fabrys sykdom?

Fabrys sykdom er forårsaket av en genetisk mutasjon på X-kromosomet. Ifølge National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, fører mutasjonen mangel på ceramide trihexodidase (eller alfa-galactosidase-A), et enzym som er nødvendig for å bryte ned lipider, et fettstoff i blodet. Hvis enzymet mangler eller ikke riktig aktiv, lipider bygge opp i blodårene, nervesystem og øyne til slutt forårsaker hjerte-eller nyresykdom, hjerteinfarkt eller hjerneslag. Den genetiske mutasjonen skjer på X-kromosomet. Hvis den finnes hos menn, som har en X og ett Y-kromosom, fører mutasjonen alltid Fabrys sykdom, hos kvinner, som har to X-kromosomer, må mutasjonen være på begge kromosomer å forårsake sykdommen. Noen kvinner med kun ett mutert X-kromosom kan bære sykdommen og har ingen ytre symptomer. Symptomene kan variere for menn og kvinner, med menn vanligvis har mer alvorlige symptomer. Symptomene først begynner i barndommen eller ungdomsårene, selv om de blir ofte ignorert inntil de voksne år når hjerte-eller nyresykdom er oppdaget
Symptomer:. Barn

Den tidligste tegn Fabrys sykdom hos barn er smerte og angiokeratomas, eller liten, hevet rødlig-lilla flekker på huden (Fabry Support og Information Group [FSIG]). Hjerte og nyre verdifall kan allerede være å starte. Andre symptomer hos barn inkluderer manglende evne til å svette, gastrointestinale symptomer som ligner inflammatorisk tarmsykdom (det vil si, magesmerter og diaré eller hyppige avføringer), tilbakevendende kvalme og oppkast, svimmelhet, øresus, hodepine eller feber.


Symptomer: Menn

Hos menn er Fabrys sykdom karakterisert ved en brennende smerter i hender og føtter og angiokeratomas, spesielt på nedre del av magen og øvre lår (FSIG) . Mosjon, stress, vær endringer eller tretthet kan forverre smertene. Menn kan også oppleve ubehag i magen, hyppig avføring, øresus, leddsmerter og ryggsmerter, spesielt i nyrene regionen. Hornhinner kan være overskyet, men visjonen vil være upåvirket. Fabrys sykdom svekker slutt hjerte-og nyre-funksjon. Dette verdifall oppstår vanligvis mellom 30 til 45 år. Menn med Fabrys sykdom har ofte mitralklaffprolaps, selv om dette ikke er spesifikke for Fabrys sykdom
Symptomer:. Kvinner

er noen kvinner bærere av den genetiske mutasjonen uten symptomer, mens andre kan ha symptomer som spenner fra lett til alvorlig (FSIG). Hornhinnen abnormiteter er det vanligste symptomet blant kvinner. Andre symptomer hos kvinner inkluderer fravær av svette, angiokeratomas, prikking eller smerter i hender eller føtter, gastrointestinale lidelser, lesjoner i conjunctiva og netthinnen, øresus, svimmelhet, kardiovaskulære misdannelser og tretthet. Fabrys sykdom er ofte feildiagnostisert som lupus.
Behandling

Fabrys sykdom er progressiv og resulterer i en høyere risiko for hjerteinfarkt, hjertesykdom og nyresykdom (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag). Enzymsubstitusjonsbehandling er tilgjengelig og antiepileptika (fenytoin og karbamazepin) effektivt lindre smerten. Metoklopramid lindrer gastrointestinale symptomer. I alvorlige tilfeller, dialyse eller nyre transplantasjon er nødvendig.