Hva er Ornithine Carbamoyltransferase?

Ornithine carbamoyltransferase er et enzym som finnes i mitokondrie av leveren og deltar i urea syklus. Det er en katalysator lette reaksjonen mellom ornitin karbamoyl og fosfat, og produserer citrullin og fosfat. En X-bundet resessiv genetisk sykdom som resulterer i en mangel på dette enzymet er spesielt ødeleggende, fører til giftige oppbygging av ammoniakk i kroppen, forårsaker nevrologiske skader, koma og død. Betydning
p Som en viktig del av urea syklus, som behandler ammoniakk til urea i pattedyr, ornithine carbamoyltransferase (også kjent som ornitin transcarbamoylase) utfører en viktig funksjon i kroppen. Ammoniakk produseres når fordøye høy-protein matvarer, eller når kroppen har lite energi og begynner å fordøye sine egne proteiner. Fordi ammoniakk er svært giftig, spesielt nevrologisk, kan en missing link i urea syklus ha ødeleggende konsekvenser. Den samme forbindelse er også funnet i planter og mikrober, hvor det er involvert i biosyntesen arginin. Denne aminosyren er også funnet i urea syklus.
Funksjon

Ornithine carbamoyltransferase fungerer som en katalysator, noe som betyr at det deltar i reaksjonen, men kommer uendret. Nærmere bestemt fra mitokondrie av leveren, bringer det sammen ornithine og carbamoyl fosfat og utgivelser fosfat og citrulline. Som en av de første trinnene i syklusen etter innføringen av ammoniakk (carbamoyl fosfat er opprettet fra ammoniakk og karbondioksid), er en mangel på dette enzymet en direkte årsak til hyperammonemia, eller høy blodkonsentrasjon av det sammensatte.


Har

Ornitin carbamoyltransferase er et trimer, eller et molekyl dannet av tre identiske "monomerer," i dette tilfellet, har tre identiske proteiner, som hver en bindende nettsted for carbamoyl fosfat, og en for en aminosyre. I trimer, blir de aktive områder som ligger i sentrum, der de tre monomerer kommer sammen. Navnet kommer fra dens funksjon, og så viser til to typer bindende områder, snarere enn strukturen av enzymet selv.
Hensyn

En sjelden genetisk lidelse , som forekommer hos ca 1 av 80 000 levendefødte, resulterer i en tilstand som kalles ornitin transcarbamoylase mangel, eller OTCD. I den alvorlige formen av denne lidelsen, symptomene begynner omtrent en dag etter fødselen, og hvis en nøyaktig diagnose ikke er gjort nesten umiddelbart (som er vanskelig, gitt variasjon av symptomene, og overlappingen med mange mer vanlige lidelser), spedbarnet vil være død i løpet av en uke. Mer milde former gi senere innsettende og lengre vinduer for å stille en diagnose og har fortsatt en anstendig prognose.
Forebygging /løsning

Mens den alvorlige formen av OCTD ikke synes å forlate mye rom for medisinsk vitenskap å jobbe med, jobbe med terapi for de mildere former for denne X-linked genetisk lidelse vise noen lover. Spesielt hos jenter med sykdommen - mens det er recessive, traumer eller tider med høy fordøyelsessystemet stress, slik som sult eller graviditet, kan føre til tidligere uuttalte OCTD å bli uttrykt - levertransplantasjoner har vært svært effektive i å forebygge senere episoder av hyperammonemia. Mange håper også at nyere arbeider i genterapi vil gi en kur.