Charcot-Marie-Tooth sykdom symptomer

Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT), oppkalt etter de tre leger som først identifiserte den, er en samlebetegnelse for en rekke genetiske sykdommer som påvirker perifere nerver, motoriske og sensoriske trasé som bærer signaler fra ryggmargen og hjernen til hele kroppen. Type 1 CMT påvirker beskyttende dekket som isolerer nerver, kalt myelin skjede, mens type 2 CMT faktisk påvirker fibrene på nerver, eller aksoner. Type 3 CMT er den mest alvorlige formen for Charcot-Marie-Tooth sykdom og er mer ofte referert til som Dejerine-Sottas sykdom. Frekvens

Ifølge National Institute of Health, er CMT en av de vanligste arvelige sykdommer, som påvirker en i 2500 personer. I USA alene, er det mer enn 100 000 mennesker berørt med noen form for lidelse.
Chromosomes

Forskere ved muskeldystrofi Association har identifisert tre spesifikke gener som Resultatet i Charcot-Marie-Tooth sykdom når de er unormale. To av genene er funnet på den første og den syttende kromosomer, mens den tredje er funnet på X-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer og menn har både X-og Y-kromosomer, noe som betyr at kvinner, med andre X-kromosomet som back-up, opplever ofte mindre alvorlige symptomer enn menn.
Begynnende Symptomer

CMT rammer oftest leggene og føttene, men over tid kan begynne å påvirke hendene også. Utbruddet av symptomene på Charcot-Marie-Tooth sykdom er svært gradvis, med presentasjon av symptomer ofte dukker opp i tidlig voksen alder. Faktisk kan mange mennesker har en mild form av sykdommen, men aldri vite. Vanligvis er type 1 CMT, noe som påvirker myelin, merket tidligere enn type 2 eller 3, og kan selv bli klart i løpet av barndommen. Heldigvis, bortsett fra i sjeldne tilfeller, er folk med CMT forventes ikke å ha en forkortet levealder.
Svakhet
p Som de sensoriske og motoriske nerver blir degradert med progresjon av sykdommen, kan pasienten begynne å oppleve nedsatt reaksjonsevne ganger, svakhet i musklene i leggene og føttene, og til slutt atrofi av underutnyttet muskler. Over tid kan denne svakheten føre til slippe av føtter og overdrevet ganglag mens du går, samt en økt risiko for å falle og tripping.
Misdannelser

Misdannelser begynne når svakhet og muskelatrofi øker, og det er en reduksjon i mobilitet. Ifølge Mayo Clinic, hammertoes, snu i av føttene, tær som krøller eller bøyer oppover, økt buer og deformasjoner av muskelmasse på grunn av redusert bulk er alle symptomer på Charcot-Marie-Tooth.

smerter og nummenhet
p Som CMT utvikler og muskelsvakhet og atrofi bli mer alvorlig, kan noen pasienter begynne å oppleve smerte, og selv nummenhet. Den vanligste smerte klage er fra muskel kramper, spesielt i føttene og anklene. Alvorlighetsgraden av smerte og grad av nummenhet er vanligvis verre for de som har mer ekstreme former av tilstanden, og noen pasienter kan oppleve ingen smerter i det hele tatt

.