Definer Huntington sykdom

Huntington sykdom, vanligvis kjent som Huntingtons, forekommer vanligvis i middelalderen og er en nevro-degenerative genetisk lidelse. Det forekommer oftere hos personer med vesteuropeisk avstamning enn hos personer av asiatisk og afrikansk kulturarv. Blant de mest kjente ofrene for sykdommen var folkesangeren Woody Guthrie, som døde i 1967 etter lider av sykdommen i 13 år. Historie

Huntingtons sykdom ble først beskrevet i en 1842 brev i Robley Duglinson er "Practice of Medicine." Før den tid ble de som led av sykdommen ofte beskyldt for å være besatt av ånder eller av å være hekser. De ble ofte sendt i eksil. Av 1846, merket Charles Gorman at symptomer assosiert med sykdommen syntes å påvirke mange mennesker i bestemte regioner. Johan Christian Lund produserte den første beskrivelsen av sykdommen mens han arbeidet ved Jefferson Medical College i 1860, med George Huntington gjøre den første fullstendig beskrivelse i 1872.
Årsak

Huntingtons Sykdommen er forårsaket av en mutasjon av et bestemt gen. Dette genet, kjent ved Huntingtin genet, gir genetiske kode for protein huntingtin. Mutasjonen forårsaker forskjellige former av proteinet som skader bestemte områder av hjernen. Den Huntingtin genet, når mutert, er dominant og sykdom resultater når en av dine huntingtin gener er mutert. Hvis dine foreldre har Huntingtons sykdom, har du en 50 prosents endring for å arve genet, som alltid resulterer i sykdom hvis du lever lenge nok til å utvikle sykdommen.
Symptomer

Den primære symptom på Huntingtons er chorea. Chorea, også stavet choreia, er en tilstand som fører til ufrivillige bevegelser. De første symptomene skal noteres er vanligvis mangel på koordinering og en ustø gange når han går. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, begynner chorea å presentere seg selv, noe som resulterer i rykkvise bevegelser. Sammen med chorea, er det en nedgang i mentale evner og en økning i atferdsmessige og psykiatriske problemer. Komplikasjoner fra lungebetennelse, hjertesykdommer eller fysisk skade vanligvis resultere i tilstanden være dødelig i løpet av 20 år med utbruddet av symptomene.
Diagnose

Når Huntingtons sykdom symptomer manifesterer seg , er diagnose ofte laget basert på de fysiske symptomer. Genetisk testing kan bli brukt til å bekrefte diagnosen, spesielt hvis det ikke er noen familiehistorie med sykdommen. MR-og PET-skanninger kan anvendes for å bestemme om det har vært forandringer i hjernens aktivitet. Diagnosen er oftest laget av en nevrolog som vil stille spørsmål om pasientens personlige, familie og medisinsk historie før du bestiller ytterligere diagnostisk testing.
Behandling

Huntingtons sykdom kan ikke bli kurert. Men det finnes behandlinger som hjelper pasienter til å håndtere sine symptomer og redusere alvorlighetsgraden hvis sykdommen. Tetrabenazine er ofte foreskrevet for å redusere chorea, og ble godkjent for denne bruk i USA i 2008. Nevroleptika og benzodiazepiner kan også være foreskrevet for dette formålet. Psykiatriske medisiner, for eksempel SSRI og mirtazapin, er ofte foreskrevet for medfølgende psykiatriske symptomer. Fysiske og tale terapi begynner også å bli brukt i å hjelpe ofre for Huntingtons administrere sine symptomer.