Utbredte genetiske sykdommer

Genetiske sykdommer er forårsaket av slettinger, tillegg eller endringer i arvestoffet i kroppen. Noen av de mest utbredte genetiske sykdommer inkluderer Angelman syndrom, Canavan sykdom, cøliaki og Down syndrom. Personer med genetiske sykdommer har en vanskelig tid å leve på en dag-til-dag basis, og noen genetiske sykdommer føre til dødsfall. Ifølge genetisk sykdom Foundation, er det over 6000 genetiske lidelser som påvirker mennesker over hele verden. Angelman Syndrome

Ifølge National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, fører Angelman syndrom utviklingsmessige forsinkelser samt nevrologiske problemer. Nyfødte babyer vil ikke vise symptomer på Angelman syndrom ved fødselen. I løpet av de første månedene etter fødselen, tegn på Angelman syndrom inkluderer utviklingsmessige forsinkelser. Beslag vanligvis sted i løpet av de første 2-3 årene av livet.
P Det er ingen måte å behandle Angelman syndrom, men de fleste leger foreskrive medisiner for å hjelpe folk med Angelman syndrom forebygge anfall. Personer med Angelman syndrom har alvorlige utviklingsmessige forsinkelser, motoriske vansker samt tale begrensninger. Personer med Angelman syndrom leve like lenge som andre mennesker gjør. Angelman syndrom rammer omtrent én i 16 000 personer.
Canavan sykdom

Canavan sykdom er en tilstand som er arvet genetisk og påvirker kroppens evne til å bryte ned eller forbrenne asparaginsyre. Ifølge Medline Plus, Canavan sykdom resulterer i en mangel på enzymet kjent som aspartoacylase. Mangel på aspartoacylase resulterer i N-acetylaspartic syre bygger seg opp inne i hjernen. Dette fører til hvite hjernen saken å gradvis brytes ned. Canavan sykdom fører til nedbryting av nervesystemet og nesten alltid resulterer i døden. De fleste babyer med Canavan sykdom dør innen 18 måneder og noen pasienter leve til voksen alder.
Cøliaki

Ifølge Mayo Clinic, er cøliaki en fordøyelseskanal tilstand som er forårsaket av inntak av protein gluten. Protein gluten finnes i mange matvarer som inneholder hvete som pizza og pasta. Når personer med cøliaki spiser mat som har protein gluten en immunreaksjon utløses i sin tynntarmen. Denne immunreaksjon skader overflaten av deres tynntarmen og påvirker deres evne til å absorbere noen typer av næringsstoffer. Hvis cøliaki ikke behandles, kan det føre til underernæring, tap av bentetthet, laktose intoleranse, kreft og nevrologiske komplikasjoner. Risikofaktorer for cøliaki er type 1 diabetes, Down syndrom, autoimmun thyroid sykdom og mikroskopisk kolitt.
Down syndrom

Medline Plus forklarer at Down syndrom er en genetisk lidelse hvor individene har 47 kromosomer i stedet for det normale antall 46. Down syndrom er vanligvis forårsaket av det 21. kromosom lage en ekstra kopi av seg selv. Ifølge American Academy of Family Physicians, er 9,2 barn ut av 10000 født med Down syndrom i USA. Symptomer på Down syndrom inkluderer flatet ansiktstrekk, stikker tungen, lite hode, oppover skrå øyne, uvanlig formet ører, dårlig muskel tone, korte hender, korte fingre og overdreven fleksibilitet, ifølge Mayo Clinic.

muskeldystrofi

Ifølge Mayo Clinic, refererer muskeldystrofi til en gruppe av muskel sykdommer som er genetisk arvelig. Muskeldystrofi vanligvis resulterer i muskelfibre blir skadet og frivillige musklene blir svakere etter hvert som sykdommen utvikler seg. Ifølge National Institute of Health, mellom 400 og 600 barn blir født med muskeldystrofi hvert år i USA.