Medfødte metabolske sykdommer

Det er over 1300 medfødte metabolske sykdommer der unormale kjemiske reaksjoner forstyrrer stoffskiftet. De fleste av disse sykdommer er et resultat av en mutasjon i gener som koder for enzymer. Disse sykdommene er arvelig og vanligvis presentere seg selv i nærvær av to recessive gener. Nyfødt screening er et nyttig hjelpemiddel i tidlig deteksjon og diagnose av mange av disse forholdene. Definisjon

Medfødte stoffskiftesykdommer er også kjent som medfødte feil i stoffskiftet. Metabolisme er prosessen der kroppen bruker maten vi forbruker å utnytte eller lage energi. I metabolske sykdommer, er unormalt i syntesen eller nedbrytningen av karbohydrater, proteiner, fett og andre komplekse molekyler. Disse sykdommene medføre endringer i gener som koder for enzymer, som i sin tur påvirker metabolske veier, noe som resulterer i giftige ansamlinger og mangler i produksjonen av energi.
Funksjoner
< p> Nesten alle metabolske sykdommer har flere varianter som påvirker debutalder, alvorlighetsgraden av sykdommen og også staten der sykdommen er arvelig. Symptomer på metabolske sykdommer vanligvis presentere seg hos nyfødte eller i spedbarnsalder, men i noen tilfeller, symptomene selv til stede i voksen alder.

De varierer i alvorlighetsgrad, der de mest alvorlige sykdommene kan være dødelig hvis den ikke behandles umiddelbart etter fødselen . Andre uønskede påvirker inkluderer dårlig vekst, muskelsvakhet, døvhet, blindhet, diabetes, dental misdannelser, medfødte misdannelser eller nyresvikt.
Arvet

Medfødte stoffskiftesykdommer arves. Hvis enten du har din partner eller noen i din familie en metabolsk sykdom, er det en god idé å gjennomgå genetisk screening og søke råd fra en genetisk veileder. Sykdommene kan kategoriseres i henhold til måten de er arvet. De kan enten være autosomal recessive sykdommer eller X-bundet recessive sykdommer.

Sannsynligheten for å arve en metabolsk sykdom avhenger av den genetiske sammensetningen av begge foreldrene. For en autosomal recessiv lidelse å råde, ville barnet må arve to recessive gener, en fra hver av foreldrene.
Typer

Noen av de store klasser av medfødte feil av metabolismen er karbohydrat metabolisme lidelser, sykdommer i fettsyre oksidasjon, aminosyre lidelser, organisk syre lidelser, ureasyklusforstyrrelser, mitokondrie lidelser og lysosomale og peroksisomal lagring lidelser.
Newborn Screening

Tidlig oppdagelse og intervensjon av medfødt metabolsk sykdom kan gjøre hele forskjellen i helse og livskvalitet for barnet og hindre noen av de fysiske og psykiske problemer i forbindelse med sykdommen. De fleste stater i USA har obligatoriske nyfødt screening tester. Babyens hæl vil bli stukket 24 timer etter fødselen, og en blodprøve tatt og sendt til analyse. Selv om de sykdommer screenes for varierer fra staten, de fleste statlige sykehusene skjermen for rundt 30 metabolske forstyrrelser. Lidelser vanligvis screenet for inkluderer PKU, galactosemia, medfødt hypotyreose, sigdcelleanemi, lønnesirup urin sykdom og cystisk fibrose blant andre.