Hvem Oppdaget Krabbe sykdom?

Krabbe sykdom er en sjelden genetisk lidelse som skyldes mangel på et enzym kalt galactocerebrosidase, noe som fører til produksjon av giftstoffer i hjernen og nevrologisk svekkelse. Sykdommen er oppkalt etter den danske nevrolog Knud Krabbe som først diagnostisert spedbarn med denne tilstanden i 1900. Sykdommen er mest utbredt hos spedbarn i alderen 3 til 6 måneder, som er kjent som infantile Krabbe sykdom. Sent infantile Krabbe sykdom er diagnostisert i alderen 6 måneder til 3 år gammel. Juvenile Krabbe sykdom rammer mellom 3 til 8. Voksen-utbruddet Krabbe sykdom oppstår etter fylte åtte.
Krabbe sykdom vil ofte bli diagnostisert i løpet av de første 12 månedene.
Historie

Krabbe sykdom kan spores tilbake til 1916 da Krabbe først diagnostisert spedbarn med sykdommen. Krabbe forsket fem spedbarn fra to familier som hadde dramatiske episoder av gråt og irritabilitet før de var seks måneder gammel. Babyene senere utviklet spasmer forårsaket av lys, støy og berøring. Før de var to år gammel, bestått alle spedbarn unna. Krabbe spesifisert cellene i hjernen mangler riktig enzymer, og sykdommen ble oppkalt etter ham.
Betydning

En av hver 100.000 leveranser i USA resulterer i en baby født med Krabbe sykdom, ifølge Hunter 's Hope Foundation, som ble grunnlagt av tidligere NFL quarterback Jim Kelly og hans kone Jill å gi forskning og informasjon om Krabbe sykdom. Nesten to millioner mennesker er bærere av genetisk mangel som er ansvarlig for tilstanden. Ingen kur finnes for denne sjeldne sykdommen.
Effects

Effekter av Krabbe sykdom inkluderer forsinkelser i utvikling, beslag, irritabilitet, tap av evnen til å kontrollere muskler og en nedgang av øyet muskel. The National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag rapporterer at spedbarn som pådrar seg sykdommen er mest sannsynlig å dø før fylte to.
Misforståelse

I de tidlige stadiene av Krabbe sykdom, spedbarn har problemer med fôring, opplever anfall, og gråter mye. Det er vanlig for babyer i denne fasen å være feildiagnostisert med tilstander som kolikk, reflux, matallergier og cerebral parese. .
Forebygging /løsning

Selv om ingen kur i dag eksisterer, Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og Strokes sier at i noen tilfeller der pasienter med genetisk mangel mottatt umbilical -ledningen-blod stamceller fra givere før symptomene dukket opp, utviklet stamcelletransplantasjon mottakere mindre nevrologiske skader. Benmargstransplantasjon er effektive i milde tilfeller. Behandlingen er mest støttende og fysioterapi kan forbedre muskel tone og sirkulasjon.