Hva er Urea Cycle Disorder

Ifølge National ureasyklusforstyrrelser Foundation (NUCDF), ureasyklusforstyrrelser (UCD) er genetiske lidelser forårsaket av svikt i en av enzymer av urea syklus - den metabolske prosessen som kroppen blir kvitt nitrogen. Seks enzymer ta del i denne prosessen. Når noen av disse enzymer er mangelfull, akkumulerer ammoniakk i blodet. De økte nivåene av ammoniakk nå hjernen og kan forårsake irreversibel hjerneskade, koma og /eller død. Betydning

ureasyklusforstyrrelser er kategorisert som medfødte feil i stoffskiftet som fører til hjerneskade og død hos nyfødte og spedbarn. De NUCDF rapporterer at anslagsvis 20 prosent av krybbedød tilfeller kan tilskrives en udiagnostisert medfødt feil i stoffskiftet som en UCD.
Symptomer

Når en enzym mangel er alvorlig, kan symptomene være tilstede ved fødselen. Symptomer inkluderer irritabilitet, nektet å mate, oppkast, sløvhet, kramper, dårlig muskel tone, åndenød eller koma. Med begrensede eller delvis mangler, kan symptomene ikke vises før barndommen eller voksen alder og omfatte unnlatelse av å trives, agitasjon, delirium, oppkast, sløret tale, ustabil gange og bevisstløshet.
Behandlinger

behandlinger består av kosttilskudd ledelse å begrense produksjonen av ammoniakk, i forbindelse med medisiner og /eller kosttilskudd for å oppmuntre til fjerning av ammoniakk fra blodet.
Hensyn

Fordi nyfødte er vanligvis utskrevet fra sykehuset i løpet av 1 til 2 dager etter fødselen, kan symptomene på en urea syklus lidelse ikke bli gjenkjent til barnet er hjemme. I noen tilfeller sykdommen kan forbli udiagnostisert.
Advarsel

Childhood episoder av UCD kan bringes videre av virale sykdommer, inkludert vannkopper, forkjølelse eller influensa.