Hva er Genetics av ​​sigdcelleanemi?

Sigd celle sykdom, også kjent som sigdcelleanemi, er en arvelig sykdom som påvirker en persons røde blodlegemer. Den produserer en unormal form av hemoglobin, molekylet som overfører oksygen i de røde blodcellene. Når det unormale hemoglobin kleber seg sammen, elongates det røde blodlegemer, noe som fører til indre blokkeringer. Autosomal recessiv

Sigdcelleanemi er autosomal recessiv. Med andre ord, for å få sykdommen, må et barn ha to unormale sigd celle gener, en fra hver av foreldrene.
Genome

Den defekte sigd celle genet finnes på kromosom nummer 11.. Det er genet for hemoglobin-Beta, og mutasjon i sigdcelleanemi produserer hemoglobin-S i stedet.
Gene Therapy

En potensiell behandling for sigd celle sykdom er å injisere riktige kopier av hemoglobin-beta-genet inn i en pasients benmarg. Håpet er at kroppen vil bruke dette genet for å produsere normal hemoglobin.
Betydning
p Som for 2009, 80.000 mennesker i USA har sigdcelleanemi. I tillegg åtte prosent av afro-amerikanere og en prosent av spanske amerikanere er bærere av sigdcelleanemi, betyr at de har ett kromosom med sigd celle mutasjon.
Fun Fact
< p> Folk som er bærere av sigdcelleanemi er genetisk motstandsdyktig mot malaria.