Tegn og symptomer på PKU Disease

Phenylketonuria (PKU) er en arvelig sykdom preget av økt tilstedeværelse av aminosyren fenylalanin i blodet. Mens utgangspunktet ikke alvorlig, kan høye nivåer av fenylalanin gjøre spedbarn syke og føre til alvorlige helseproblemer ned linjen. Det er viktig å gjenkjenne tegn og symptomer på PKU før alvorlig skade er gjort til hjernen som svekker både intellekt og noen fysiske funksjoner. Forekomst

Symptomer på PKU avhenger av nivået av fenylalanin i blodet. I noen tilfeller, symptomene er svært mild, men de kan også være ganske alvorlig. Ifølge Medicinenet.com, påvirker PKU hver en ut av 10 000 til 15 000 nyfødte hvert år i USA. I de fleste tilfeller er PKU oppdaget av nyfødt screening med en gang, og behandlingen startes uten at utseendet på noen symptomer. Siden de fleste babyer er undersøkt for sykdommen, alvorlige symptomer er sjeldne.
Mental Forsinkelser

Ifølge Medicinenet.com, vil de fleste babyer med PKU vises normalt i løpet av første månedene av livet. Men som fenylalanin nivå montere i blodet, vil disse babyene begynne å utvikle intellektuelle funksjonshemninger. Hvis sykdommen får til dette stadiet, vil skaden forårsaket av PKU være permanent. Symptomer inkluderer forsinket mentale og sosiale evner, en leder som ikke har utviklet seg i forhold til resten av kroppen, mental retardasjon og hyperaktiv atferd.

Fysiske Anomalies
< p> Babyer med PKU vil også utvikle fysiske tegn så vel som psykiske symptomer. Krampaktig krampetrekninger i armer og ben er vanlig som er anfall. Den ekstra fenylalanin vil også føre til at kroppen til å produsere en ubehagelig, muggen lukt. PKU påvirker melanin, og barn med sykdommen en tendens til å ha hud og hår som er lettere enn resten av familien. Personer med PKU er også utsatt for utslett, skjelvinger og feiljustert hender.