Genetisk testing for hørselstap

Skadelige endringer i gener er årsaken til mange forskjellige typer menneskelige lidelser. Disse genene er arvet fra mor og far og resultat fra en sjanse mutasjon. Selv om genetiske lidelser kan vanligvis bli diagnostisert av symptomer, er genetisk testing viktig for å utforske årsaken til visse sykdommer. Genetiske årsaker

Ifølge National Institute of døvhet og Other Kommunikative Disorders, halvparten av de 4000 barn født døv hvert år har en genetisk lidelse, de resterende sakene er enten ikke-genetiske eller ukjent. Av de genetiske tilfeller 70 prosent skyldes recessive egenskaper (det vil si at to recessive kopier må være arvelig), 15 prosent skyldes dominerende egenskaper (som krever bare en dominerende kopi) og de resterende 15 prosent omfatte andre former for arv. Nitti prosent av spedbarn med hørselstap er født til foreldre som kan høre.
Non-Syndromic og Syndromic

Genetisk hørselstap kan deles inn i to hovedkategorier. Non-syndromic hørselstap, som utgjør to tredeler av alle genetiske årsaker, er ikke forbundet med andre tegn og symptomer. Syndromic hørselstap utgjør den andre tredje, og det er ledsaget av unormalt i andre deler av kroppen.

Genes

Ifølge Centers for Disease kontroll og forebygging, er genet GJB2 den største årsaken til genetisk hørselstap. Det koder for et protein som kalles Connexin 26, som bidrar til endring lyd i luft til nervesignaler i hjernen i sneglehuset av øret. Det er mer enn 400 kjente genetiske årsaker til hørselstap, men GJB2 alene er anslått til å være ansvarlig for omtrent halvparten av alle recessive tilfeller, og en tredjedel av de totale tilfeller av hørselstap.
Genetic Testing

GJB2 kan ikke syndromic i naturen. De gjenværende ikke-syndromic tilfellene er forårsaket av 13 dominerende gener og åtte recessive gener. Genetisk testing innebærer sekvensering disse regionene til å oppdage de spesielle endringer som førte til hørselstap. Å vite hvilke gener som bidrar til en funksjon er viktig, fordi forskerne må vite hvordan eventuelle avvik i genetiske koden kan forstyrre driften av et protein.
Mitokondrie DNA

Mest DNA er funnet i kjernen av cellen, men en rekke syndromic lidelser er mitokondrielle betingelser. Disse betingelsene stammer og involvere testing av DNA som finnes i mitokondriene hvor energi produseres snarere enn kjernen. Mitokondrielle DNA arves kun fra mor og ikke på noen måte fra faren.