Molekylær diagnostikk og genetisk rådgivning

Noen sykdommer er forårsaket av miljømessige faktorer som eksponering for patogener. Andre skyldes en blanding av genetiske og miljømessige årsaker, mens atter andre stammer fra genetiske faktorer alene. Genetiske rådgivere hjelpe pasienter eller familier med genetiske lidelser for å hjelpe dem å bedre forstå sine muligheter. Molekylær diagnose, eller identifisering av sykdommen gjennom testing DNA og RNA i celler, er viktig for genetisk rådgivning og en kraftig tilnærming til medisinsk diagnose og behandling generelt. Funksjon

Molekylær diagnostikk er verktøy for å diagnostisere tilstander ved å se på DNA, RNA og protein molekyler fra pasientens celler. Disse teknikkene har et bredt og raskt voksende utvalg av anvendelser innen medisin. I onkologi, for eksempel, kan laboratorier karakterisere genekspresjonsprofil (et kart av gener som er aktive eller slått av) av celler fra en svulst biopsi for å bidra til å kategorisere kreft og velge riktig alternativ for behandling. For å ta et annet eksempel, kan pasienter i familier med Huntingtons sykdom har en genetisk test utført for å finne ut om de har arvet den fatale genet fra en av foreldrene.
Betydning
< p> Genetisk veiledning gir pasientene mulighet til å vite mer om en tilstand som kan kjøre i familien sin, lære om de kan være i faresonen for sykdommen, og foreta valg basert på denne kunnskapen. Folk som tenker på å bli foreldre, for eksempel, kan være lurt å vite om en lidelse de bærer kan sendes til sine barn. Genetisk veiledning og molekylær diagnose kan bidra til å gi folk den informasjonen de trenger for å ta disse beslutningene.

Typer

Prenatal genetiske rådgivere arbeider med personer som ønsker å har barn, men er bekymret for genetiske sykdommer som kan kjøres i sin familie. Generelle eller pediatrisk genetikk klinikker kan bruke genetiske tester for å diagnostisere voksne, barn og familier og gi støtte til pasienter med arvelig forhold. Psykiatriske genetiske rådgivere er spesialister i å arbeide med pasienter som kan ha bærer gener som kan disponere dem eller deres barn til visse psykiske lidelser som schizofreni eller autisme-spektrum lidelser (ASD). Molekylær diagnose er viktig for alle typer genetisk veiledning, siden molekylær diagnostikk kan ofte hjelpe leger og rådgivere diagnostisere spesifikke forhold.
Fordeler

Nylig en voksende utvalg av genetiske tester har gjort det lettere for foreldre å finne ut om de bærer gener som kan disponere sine barn til å utvikle en lidelse. Cystisk fibrose, for eksempel, er forårsaket av en mutasjon i et enkelt gen arvet fra begge foreldre. Preconception tester skjermen for cystisk fibrose genet og diverse andre potensielt skadelige genetiske varianter i begge foreldrene. Par som prøver å bli gravide ved hjelp av hjelpemidler befruktning som in-vitro fertilisering (IVF) kan velge pre-implantasjon genetisk diagnose for å være sikker på at fosteret er fri for spesifikke genetiske defekter.
Hensyn

For pasienter som kan ha arvet gener for lidelser som Huntingtons sykdom, kan valget å gjennomgå genetisk testing ofte være en vanskelig avgjørelse. På den ene siden kan vite at du ikke bærer mutasjonen frigjøre deg fra angst du ellers ville ha følt, på den annen side kunne vite at du bærer en dødelig genetisk sykdom endre måten du lever livet ditt. Genetiske rådgivere kan hjelpe pasienter foreta slike beslutninger. Genetisk veiledning ved hjelp av molekylær diagnose er også stadig viktigere for kreftbehandling, hvor legene har funnet måter å skille mellom noen kreftformer som reagerer bedre til forskjellige typer behandling basert på genetisk kreftcellene. Gitt den raske hastigheten som bekostning av genet sekvensering er synkende, vil både molekylær diagnostikk og genetisk veiledning trolig bli enda viktigere i helsevesenet i fremtiden.