Kromosomfeil og genetisk veiledning

Kromosomavvik føre til en rekke allment kjente sykdommer. Mens noen sykdommer er et resultat av feilaktig celledeling, er andre sykdommer arvet. Personer som har en kromosomfeil eller har en familiehistorie med kromosomavvik lidelser kan være lurt å søke genetisk veiledning før eller under svangerskapet. Kromosomavvik

menneskeceller har 23 par kromosomer som deler under meiose å lage kjønnsceller (sædceller eller egg) med 23 individuelle kromosomer. Kromosomene er på sitt mest sårbare under denne formen for celledeling. Problemer under celledeling inkluderer sletting, kopiering, inversjon eller translokasjon av små deler av genetisk materiale på en enkelt kromosom. I tillegg kan kromosompar ikke skille, forårsaker en trisomi, eller tre av samme kromosom, i den resulterende embryoet.
Vanlige Kromosomale Diseases

Down syndrom resultater fra en trisomi av kromosom 21. Prader-Willi resultater fra en sletting på kromosom 15. Kvinner født med kun ett kjønn kromosom stedet for to er diagnostisert med Turners syndrom.

Genetisk veiledning

Genetiske rådgivere tolke genetisk informasjon hentet fra både foreldre og /eller fosteret. De tar også hensyn til mors alder, siden Down syndrom forekommer oftere hos kvinner over 35 år. Før unnfangelsen, kan genetisk veileder identifisere eventuelle kromosomavvik og gi råd om unnfangelsen og gi deg støtte grupper. Post-unnfangelsen rådgiveren kan forklare alternativer for omsorgen for barnet eller avslutning av svangerskapet.