Krabbe sykdom Fakta

Krabbe sykdom er en sjelden genetisk sykdom der det beskyttende dekket som omgir nervene ikke form. Krabbe sykdom vises vanligvis hos spedbarn, og det fører til progressiv uførhet før fører til pasientens død. Behandlinger, for eksempel benmargstransplantasjon, fra fremmede som induserer pasientens kropp til å produsere en ny type blod kan hjelpe bremse utviklingen av Krabbe sykdom, men ingen kur nå eksisterer. Årsak

Personer som utvikler Krabbe sykdom mangler et enzym kalt galactocerebrosidase, eller GALC, som spiller en viktig rolle i utformingen av myelin skjede som beskytter nerve vev. Den GALC mangel oppstår uregelmessigheter i 14q31 kromosomet som går fra foreldre til barn. Genetisk testing kan identifisere hvilke foreldre har en risiko for å ha et barn som utvikler Krabbe sykdom.
Symptomer

Symptomer på Krabbe sykdom ikke vises ved fødselen for spedbarn som utvikler tilstanden. Babyer som har Krabbe sykdom vil slutte å spise, mister kontrollen over sine hoder, blir spastisk og gradvis mister sin syn og hørsel. Mindre spesifikke symptomer på infantile Krabbe sykdom inkluderer ekstrem irritabilitet, vedvarende gråt og vomiting.When Krabbe sykdom først vises i barndommen eller voksen alder, vil folk finne det stadig vanskeligere å gå, sakte miste synet og bli mer og mer ukoordinert. Disse nedskrivninger fremgang til blindhet og lammelser.

Behandlinger

Spedbarn med Krabbe sykdom kan ha nytte av å motta overføringer av navlestrengsblod fra babyer til hvem de ikke er relatert. Eldre Krabbe sykdom pasienter har vist bedring etter å ha mottatt benmargstransplantasjon, også fra ikke-familiemedlemmer. Disse behandlingene ikke kurere Krabbe sykdom, imidlertid. Som National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag faktaark notater, "Vanligvis er behandling for sykdommen symptomatisk og støttende. Fysioterapi kan bidra til å opprettholde eller øke muskel tone og sirkulasjon."
Utbredelse

Krabbe sykdom forekommer svært sjelden. En gjennomgang av forskning på tilstanden forberedt på National Institutes of Health bemerker at bare ca 1 av hver 100.000 amerikanere blir diagnostisert med Krabbe sykdom. Av personer med Krabbe sykdom, mellom 85 prosent og 95 prosent utvikle sykdommen før de fyller to år.
Prognose

Nesten alle spedbarn med Krabbe sykdom dør før de når to årene. 10 til 15 prosent av barn som utvikler Krabbe sykdom kan leve i flere år etter diagnose, men tilstanden vil forkorte livet.