Informasjon om Krabbes sykdom

Krabbe sykdom er en svært sjelden genetisk sykdom som påvirker veksten av myelin skjede rundt nervene. Det er oftest diagnostisert hos spedbarn, og mens det finnes behandlinger tilgjengelig for å lette symptomer på Krabbe sykdom, er det ingen kjent kur. Spesielt når diagnosen hos spedbarn, er Krabbe sykdom ofte dødelig. Det forekommer i om lag én av 100.000 fødsler i USA. Biologi

Krabbe sykdom oppstår som et resultat av en genetisk mutasjon, enten spontant eller arvet. Den berørte genet, kalt GALC, styrer kroppens produksjon av galactocerebrosidase, et enzym som styrer veksten av fatty myelin skjede rundt nervene i kroppen. Myelin er en viktig del av kroppens nervesystem, beskytte nevroner og sikre korrekt overføring av informasjon mellom nerve cells.When kroppens galactocerebrosidase er defekt, myelinet i kroppen selv-destructs, forårsaker en rekke problemer.

med symptomer

Rundt 90 prosent av Krabbe sykdom diagnoser forekomme hos nyfødte. Krabbe sykdom er nesten alltid umiddelbart åpenbare, og symptomene er problemer med fôring, uforklarlig fussiness, kramper og spasmer, og gradvis tap av synet, kan hørsel og muskel control.Krabbe sykdommen også utvikle seg i ungdomsårene. Symptomer på Krabbe sykdom hos eldre barn starter ofte med plutselige synsproblemer, og inkluderer difficultlies med gang-og finmotorikk.

Behandlinger

Flere eksperimentelle behandlinger kan bidra til å lindre symptomene på Krabbe sykdom, som for eksempel benmarg og ledningen blod transplantasjon. Imidlertid kan begge disse behandlingene være risikabelt og er ikke alltid variere effective.Krabbe sykdomsbehandlinger mellom pasienter og vanligvis blir administrert for å lindre symptomene. Fysiske og ergoterapi kan bidra til å opprettholde sunn muskel tone og lærer pasientene hvordan de skal oppnå dagligdagse oppgaver, som å pusse tennene og sette på shoes.Drugs er noen ganger foreskrevet for å minimere anfall og episoder av oppkast.
Prognose

Dessverre er infantile Krabbe sykdom vanligvis dødelig før barnet fyller to år, og gjennomsnittlig levetid for en nyfødt med Krabbe sykdom er bare 13 måneder. Barn og ungdom med diagnosen Krabbe sykdom kan leve opp til 50 år eller lenger, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen.
Support Groups

Krabbe sykdom er vanskelig for pasienter og familier, og det er flere organisasjoner - både på nasjonalt og internasjonalt nivå - som er grunnlagt for å hjelpe takle den en Krabbe sykdom diagnose, inkludert The United leukodystrophy Foundation, Family Village og National Organization for sjeldne diagnoser (se Ressurser nedenfor).