Hva er genetikk bak osteoporose?

Osteoporose er en vanlig degenerative sykdommer som forårsaker benskjørhet. Det er noen genetiske risikofaktorer for osteoporose, inkludert endringer i gener som koder for kollagen og østrogen reseptorer. Mekanisme

Friske bein balansere sin kontinuerlige tap og gevinst på vev. I osteoporose, er mellomlegget av. Bein massen minker, bein blir sprø og sannsynlig til å sprekke. Ryggraden og femur (lårbeinet) er de vanligste brudd nettsteder.
Arvelighet

Bone tetthet, den viktigste determinant av bein styrke, er arvelig en egenskap, med genetiske faktorer står for opptil 80 prosent av variansen sin. Døtre av kvinner med osteoporose har lavere bentetthet og økt risiko for benbrudd. Mens mange genetiske faktorer påvirker bein omsetning, er bidraget fra hver liten, så det er ingen enkelt gen som forårsaker osteoporose.
Collagen

type I kollagen er en viktig komponent av friske bein. Endringer i gener for type I kollagen, COL1A1 og COL1A2, er assosiert med osteoporose. Personer med SS eller Ss COL1A1 genotype er nesten tre ganger mer sannsynlig til å sprekke sine ryggraden i forhold til personer med SS genotype.
Østrogen Reseptor

Post-menopausale kvinner har lave nivåer av østrogen og er i størst risiko for osteoporose. Kvinner med færre enn 15 gjentakelser av DNA baser T og A (TA gjentar) i en bestemt region av deres ESR1 genet, som koder østrogen reseptorer, har tre ganger så stor risiko sammenlignet med kvinner med høyere gjenta tall.

andre gener

Endringer i genene IL6, RIL og ITGB3 øker risikoen for osteoporose. Slike endringer kan samhandle med andre gener eller med miljøfaktorer kan påvirke risikoen for osteoporose.