Svart Bone Eye Disease

Menneskekroppen er merkelig og mystisk, og noen ganger ikke i det hele tatt hyggelig. En enkel overproduksjon av kjemikalier kan føre til mørke klatter på huden som blør pigmentering, sammen med verkende ledd og hjerte problemer - dette er svart bein sykdom, mer formelt kjent som alkaptonuria. I det hvite i øynene, skaper svart bein mørke flekker. Svart Bone Eye Disease

Svart bein sykdom er oppbygging av homogentisic syre i kroppen, forårsaker brun-svart pigment å bosette seg på bein og vev - derfor navnet. Mørk pigmentering er synlig i det hvite i øynene. Vanligvis er øye-funksjonen ikke blitt mindre.
Sjeldenhet

Omtrent én av 250.000 til 1 million mennesker lider av denne sykdommen på verdensbasis. Det er mer vanlig i Slovakia og Den dominikanske republikk. Mutasjon i HDG genet er arvet i en autonom recessiv mønster, noe som betyr at begge foreldrene må ha dette genet mutasjonen.
HDG Gene

En mangel ved HDG genet hindrer kroppen skikkelig bryte ned aminosyrer tyrosin og fenylalanin, forårsaker oppbygging av homogentisic syre i huden og andre kroppsvev. Syren forlater kroppen gjennom urinen, snu urin brun-svart.
Effects

Pigmentering er synlig i det hvite i øynene, eller som blåsvarte flekker i huden, noen ganger beising klær brun. Andre symptomer på svart bein sykdom inkluderer forekomster av pigment forårsaker brusk å bli sprø og fragment, noe som fører til leddgikt (spesielt av ryggraden og store ledd). I hjerte og blodkar, pigment innskudd føre aorta og mitrial ventiler til forkalke eller stivne eller dannelse av harde flekker i arteriene. Pigment innskudd kan også danne steiner i prostata.
Behandling

Svart bein øye Sykdommen behandles ved å behandle den overliggende sykdom. En lav protein diett reduserer aminosyrer fenylalanin og tyrosin, som reduserer pigmentering i kroppsvev. Høy dose vitamin C reduserer oppbygging av brunt pigment. Andre medisinske problemer, for eksempel leddgikt og hjertesykdom kan behandles separat. Det finnes ingen kur for svart skjelettsykdommer som i 2010, men forskning pågår.