Tegn og symptomer på Down syndrom under svangerskapet

Down syndrom er den hyppigst forekommende kromosomfeil under svangerskapet. Det oppstår når det er en ekstra kopi av kromosom 21. Dette kan føre til mental svekkelse og fysiske misdannelser. Selv om det ikke er noen måte å forebygge Down syndrom, er det tegn på graviditet som kan avgjøre at barnet har det. Betydning

Ifølge Down Syndrome Society, oppstår Down syndrom hos 1 av 733 svangerskap. Som en kvinne blir eldre, øker sin risiko for å ha et barn med tilstanden dramatisk. En kvinne som er 45 år gammel har en 1 i 30 sjanse for å ha et barn med Down syndrom.
Fysiske abnormiteter

Under første trimester, mange kvinner har sine første ultralyd. En av grunnene er å se etter fysiske abnormiteter. En av de fysiske abnormiteter som et foster kan ha er nakkeoppklaring. Det er der huden i nakken vises fortykket. Fluid samler i dette området når et foster har Downs syndrom. En forstørret hudfold i nakken er et tegn på Downs syndrom.
P Det er flere andre fysiske abnormiteter som kan ses på en ultralydundersøkelse som kan være en indikator på Down syndrom. Disse kalles "myke markører" fordi de ikke nødvendigvis bety at barnet har tilstanden. Ytterligere testing ville være nødvendig for å foreta en bestemmelse. Mangel på en nasal bein, utvidelse i nyrene og tarm eller hjertefeil kan alle være tegn på at Down syndrom kan være til stede.
Unormal blodprøver

Et annet tegn på Down syndrom under svangerskapet er en unormal blodprøve. I løpet av første trimester, er blod tester gjort som måler et sett av biokjemiske markører. En unormal måling av svangerskapet-assosiert plasma protein A (PAPP-A), eller humant choriongonadotropin (HCG) kan være et tegn på Downs syndrom.

I andre trimester, en blodprøve kalt quad screening er gjort. Denne blodprøven måler alfaføtoprotein, estriol, HCG, og inhibin-A. Unormale resultater på quad screening kan tyde på Down syndrom. Falske positiver er vanlig i blodprøver, så legen vil bestille flere tester for å bekrefte og stille en diagnose.
Invasive tester
p Hvis noen av tegnene på at den barnet kan ha Down syndrom er til stede, vil legen bekrefte diagnosen ved hjelp av flere invasive tester. Amniocentesis er en test hvorved en lang nål settes inn i livmoren og celler tatt fra fostervann. Chorion villus prøvetaking er en test som innebærer å ta cellene fra placenta, og perkutan blodprøvetaking i navlestrengen er en test hvorved blod blir tatt fra navlestreng. Alle tre av disse tester viser at det Downs syndrom ved tilstedeværelse av et ekstra kromosom. Ifølge Mayo Clinic, disse testene er 98 prosent nøyaktig i bekrefter Down syndrom. De alle bærer en liten risiko for spontanabort, så er vanligvis bare gjennomføres dersom andre tegn på Downs syndrom er til stede, eller dersom mor er i fare eller over 35 år.