Årsaker til Down syndrom

Down syndrom er en kromosomfeil. I stedet for å ha 46 kromosomer, 23 fra hver av foreldrene, ender et barn med Down syndrom opp med 47 kromosomer. Dette fører til forsinkelser i utvikling og andre helseproblemer. Forventet levetid for Down syndrom pasienter varierer fra land til land, fra 30 til 50 år. Funksjon

Årsaken til Down syndrom er en tilfeldig feil som oppstår under utviklingen av egg, sæd eller embryo. Forskere har ikke funnet noen miljø-og atferdsmessige risiko som øker sannsynligheten for å ha et barn med Down syndrom. Den eneste kjente risikofaktoren så langt er mors alder. Risikoen for å få barn med Downs syndrom er 0,11 prosent for kvinner på 30 år. Denne risikoen øker til 0,3 prosent og 1 prosent for kvinner i alderen 35 og 40, henholdsvis
effekter

Barn med Down syndrom aksje tilsvarende fysiske egenskaper:. Flat ansikts profil , stikker tungen, skjeve øyne, små ører. Pleier disse barna for å nå utviklingsmål milepæler som krypende, gangveier og snakker mye senere enn normalt barn.Men, barn med Down syndrom er i stand til å lære og utvikle ulike ferdigheter, bare på mye langsommere enn barn uten den.

Betydning

En av de store problemene for barn med Down syndrom er langsiktig medisinsk behandling. Om 40 til 50 prosent av barn med Down syndrom har hjertefeil. De er også mer sannsynlig å utvikle pulmonal hypertensjon og lunge defekter. Om lag 50 prosent av barn med Down syndrom har hørselstap og visjon problemer. De pleier også å ha høyere forekomst av fedme og gastrointestinale problemer.
Identifikasjon

Down syndrom kan diagnostiseres under graviditet ved hjelp av en screening test og en diagnostisk test. En screening test, for eksempel en nakkeoppklaring test, genetisk ultralyd, eller perkutan umbilical blodprøvetaking, kan fortelle deg risikoen for et foster har Down syndrom. En diagnostisk test kan fortelle deg med 99 prosent nøyaktighet om fosteret faktisk har Down syndrome.the American College of Obstetrics and Gynecology anbefaler screening tester for Down syndrom for alle gravide kvinner i alle aldre.
Advarsel

Diagnostisk testing utført inne i fosteret har vist seg å øke risikoen for spontanabort og en rekke svangerskapskomplikasjoner. Det anbefales at diagnostiske tester bare utføres for kvinner med høy risiko for å få et foster med Downs syndrom, inkludert kvinner i alderen 35 år og eldre, kvinner med en familie historie av genetiske defekter, eller kvinner med et positivt resultat fra en screening test.