Forskjellene mellom BRCA1 & BRCA2

Several pågående studier søker å forbedre teknikker for å oppdage, behandle og forebygge kreft i BRCA1 og BRCA2 mutasjon bærere. Som kunnskap på disse områdene fortsetter å vokse, har genetisk veiledning metoder og resultater forbedres. BRCA Genes

brystkreft mottakelighet gener (BRCA) er tumor suppressors og funksjon for å sikre cellular DNA stabilitet samt hindre tumor cellevekst. Hvis disse genene er mutert og dermed feil, det er en økt sjanse for kreftutvikling. BRCA genene er spesielt assosiert med arvelig bryst-og eggstokkreft. Risikoen for å utvikle disse kreftformene er knyttet til skadelige BRCA genfeil.
BRCA1 og BRCA2 mutasjoner 'Effekt på kreftrisiko

Ifølge National Cancer Institute, ikke alle genmutasjoner anses å være skadelig. Noen mutasjoner kan være fordelaktig, mens andre kan ha ingen åpenbar effekt. Skadelige mutasjoner kan øke en persons risiko for å utvikle en sykdom, som kreft.

Selv om den generelle risikoen for brystkreft og eggstokkreft utvikling er økt med enten BRCA1 eller BRCA2-mutasjoner, er det også andre kreftrisiko avhengig av hvilken genet er mutert.

BRCA genene hos kvinner

Hos kvinner, er BRCA1 mutasjoner også assosiert med cervical, livmor, bukspyttkjertel og tykktarm kreft utvikling. BRCA2-mutasjoner hos kvinner er nært forbundet med økt risiko for bukspyttkjertelkreft, magesekk, galleblære og gallegang kreft samt visse melanomer.
BRCA genene hos menn

menn , er skadelige BRCA1 mutasjoner assosiert med økt risiko for testikkelkreft, bukspyttkjertel-og brystkreft samt tidlig debut prostatakreft. Interessant, menn med brystkreft, bukspyttkjertel og prostata kreft har vanligvis en sterkere tilknytning til en skadelig BRCA2 mutasjon. Derfor, både genmutasjoner bære risikoen, men det ser ut jo høyere foreningen er med BRCA2 mutasjon.