Slik unngår du at Achondroplasia

Achondroplasia, også kjent som dverger, er den vanligste formen for chondroplasia. Sine karakteristiske funksjoner inkluderer en kortvoksthet med uforholdsmessig korte lemmer og en fremtredende panne. Hyppigheten av achondroplasi ikke er godt dokumentert, men antas å forekomme en gang på 15.000 til 40.000 fødsler. Instruksjoner
en

Få genetisk veiledning. Genet for achondroplasia er en autosomal dominant egenskap som betyr et barn har en 50 prosent sjanse for å ha denne lidelsen hvis en av foreldrene har den egenskap på ett allel. Alle avkom av en forelder med egenskap for achondroplasia på begge alleler vil ha denne lidelsen.
2

Undersøk genet ligger på bandet 4p16.3. Dette genet styrer produksjon av fibroblast vekstfaktor reseptor-3 (FGFR3) som forårsaker achondroplasi når produsert i store mengder.
3

Identifisere spesifikke mutasjoner som forårsaker achondroplasia. Selv om denne lidelsen kan være arvelig, 75 til 80 prosent av disse tilfellene oppstår som nye mutasjoner. Den G1138A og G1138 mutasjoner står for cirka 99 prosent av alle de mutasjoner som forårsaker achondroplasia med genet identifisert i trinn to.
4

Test for sjeldne mutasjoner som forårsaker achondroplasia. Mutasjonen er kjent som Lys650Met forårsaker alvorlig Achondroplasia med Developmental Delay og acanthosis nigricans og en annen mutasjon for achondroplasia kalt Gly380Arg har blitt identifisert i Spania.
5

Har barn i yngre alder hvis du er mann. Høy alder har blitt identifisert som en risikofaktor i FGFR3 mutasjon for menn, noe som tyder på at det kan skyldes feil som oppstår under spermatogenesen.