Nyfødte genetiske sykdommer

Genetikk er arv av muterte gener gjennom DNA. Genmutasjoner oppstå når DNA har en evig transformasjon av ordningen sin. Genetiske mutasjoner kan overføres gjennom familiens historie og etnisitet. Genetiske lidelser er klassifisert i tre kategorier, som inkluderer enkelt gen lidelser, kromosomfeil, og multifaktorielle lidelser. Genetiske sykdommer kan oppstå ved unnfangelsen. Enkelt Gene Disorders

En enkelt gen lidelse er en endring i bare ett gen. Det er mange forskjellige sykdommer som oppstår som et resultat av enkelt gen lidelser, men de fleste av dem er atypisk. En enkelt gen lidelse kan være dominant, eller recessive. Dominant er der bare ett mutert gen er nødvendig å være til stede for at det skal sendes fra den overordnede til barnet. I dette tilfellet er det i det minste en 50 prosent sannsynlighet for at barnet vil utvikle en sykdom fra det særlig av den overordnede også har sykdommen r uorden. De sykdommer som kan oppstå fra den eneste dominerende muterte genet er, achondroplasia (dverger), Huntingtons sykdom, og polycystisk nyresykdom. Enkelt recessive gen lidelser må ha to muterte gener. Begge foreldrene er bærere av disse genene som resulterer i en 25 prosent sjanse for å føre den til babyen. Eksempler på sykdommer inkluderer recessive Tay Sachs sykdom (når det sentrale nervesystemet begynner å bli forringet), cystisk fibrose (kjertel lidelse), og sigdcelleanemi (aberrant røde blodceller). Enkelt gen lidelser kan også være x-linked. Det er ikke mange lidelser som er relatert til denne prototypen. For å være X-bundet, må det være en mutert gen lokalisert på X-kromosomet. Disse genetiske lidelser omfatter Retts syndrom (autistiske like, men med andre abnormiteter), hemofili (blødersykdom), og en form for muskeldystrofi.
Kromosomfeil

kromosom unormalt oppstår når hele kromosom, eller til og med en stor del av det har blitt kopiert, endret, eller det har bokstavelig talt forsvunnet. Det er to forskjellige forandringer som kan oppstå for eksempel numerisk og strukturelt. Numeriske unormalt resultat fra enten forsvinningen av et kromosom fra et par, eller å ha en for mange kromosomer i et par. Strukturelle misdannelser skyldes et kromosom blir slettet, forvandlet, dupliseres, invertert eller lagt i en ring. Kromosomfeil kan eller ikke kan være arvelig. Noen av de sykdommer som kan oppstå fra disse abnormiteter er Down syndrom og Turner syndrom
multifaktorielle lidelser

multifaktorielle lidelser kan oppstå som et resultat av familiens historie , og virkningene av omgivelsene. Det er ikke lett å forutse at en mulifactorial lidelse vil oppstå i en baby. Kromosomene er i klynger i stedet for å ha en solid mønster, noe som gjør det vanskelig å konkludere med hvorvidt et barn skal motta disse lidelser, eller sykdommer. Mest multifaktorielle sykdommer har en tendens til å være arvelig, men det gjør dem ikke lettere å behandle eller studere. Noen sykdommer inkluderer hjertesykdom, leppespalte, og diabetes.
Tester
p Det er DNA-testing som er tilgjengelig som kan fortelle deg før, under og etter svangerskapet om eller ikke du er bærer av et defekt gen. Disse testene kan også vise hvorvidt barnet skal arve en genetisk sykdom eller lidelse før fødselen, eller senere i livet.
Teratogene

teratogene er strengt knyttet til miljø . Teratogene problemer oppstå som et resultat av å ta medisiner som er kjent for å forårsake defekter, eksponering for bly maling, bruk av narkotika, drikking, og blir utsatt for stråling under medisinske prosedyrer. Dette er en situasjon som kan unngås helt. Aldri ta medisiner uten at legen forskriver dem, og de er trygge for barnet. Husk at det du blir utsatt for, så er din baby.