Genetisk testing for Couples

Par som ønsker barn i det 21. århundre har flere alternativer tilgjengelig og beslutninger å gjøre, på grunn av vitenskapen om genet identifisering og testing. For par, er genetisk testing tilgjengelig for å utelukke eller oppdage eventuelle genet unormalt som kan muligens bli sendt videre til sine fremtidige barn og utgjøre alvorlige helseproblemer. Det er viktig å merke seg at gentesting er ikke en eksakt vitenskap, resultatene er spådommer og sannsynligheter. Definisjon

Genetisk testing er den vitenskapelige metode for å undersøke DNA, eller genetiske makeup, av en person til å identifisere kjente gener relatert til sykdom og uførhet.
Funksjon
med

Mange situasjoner føre par mot genetisk testing: kvinnens alder, familie historie av arvelig sykdom, uforklarlige spontanaborter og tidligere barn født med et gen-identifiserte sykdom eller uførhet. Disse forholdene er alle indikatorer for muligheten for genetiske avvik.
Pre-graviditet testing

Carrier testing er utført med en relativt smertefri blodprøve som er undersøkt for spesifikke arvede genmutasjoner som kan utføres fra et overordnet til barnet. Rollen til transportøren testing er for å utelukke eller bekrefte tilstedeværelse av et dominant gen eller et recessivt gen. Hvis paret har skapt embryoer fra deres sperm og egg, kan de ha dem testet for genetiske sykdommer - preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) - før embryoene er implantert i den kvinnelige
Betydning <. br>

Informasjon mottatt fra genetisk testing kan være livsendrende for par. Avhengig av testresultatene, kan paret bestemmer seg for å endre sine planer om å unnfange barn eller de kan bli møtt med en prenatal liv-eller-død beslutning om å bære barnet til termin.

For eksempel, fremtiden mamma kan oppdage at hun bærer Bracha gener - BRCA1 og BRCA2 - forekomst av dominerende gener som vanligvis forbindes med bryst-og eggstokkreft. Denne oppdagelsen er sikkert en skremme for kvinnen, men kan også spille en rolle i par beslutning om å føde barn med frykt for at en fremtidig datter kan arve mammas muterte genet. I ett annet eksempel kan par oppdage at de begge bære recessivt gen som er assosiert med cystisk fibrose. En recessiv gen krever to bærere - Mamma og pappa - å gi det videre til barnet. I dette tilfellet kan paret velger å unnfange barn til tross for risikoen, finner en donor embryo, eller adoptere.
Testing Under graviditet

Genetisk testing kan også utføres under svangerskapet. Det er oftest gjøres ved å ta en prøve fra fostervann eller en vevsprøve fra morkaken. To eksempler på genet unormalt søkte under svangerskapet er Down syndrom og ryggmargsbrokk. Selv risikable, korrigerende prosedyrer kan utføres på fosteret i noen tilfeller hvis genetisk testing avslører en abnormitet.
Genetic Counseling
p Med livet forandre beslutninger på spill, genetisk rådgivning er alltid foreslått og vanligvis nødvendig. En genetisk rådgiveren er opplært til å hjelpe paret forstå fordeler og ulemper med genetisk testing, sine resultater, og de valgene tilgjengelige for dem.
Cost
p Som i 2010 , varierte den estimerte kostnaden for genetisk testing fra $ 200 til $ 3000 eller mer, avhengig av de gitte tester. De fleste forsikringsselskaper dekker ikke genetisk testing med mindre de er beordret til av lege.