Om beta-talassemi Disease

Beta talassemi, også kjent som erythroblastic anemi eller Middelhavet anemi, er en arvelig blodsykdom som tilhører gruppen av blodsykdommer kalt thalassemias. Thalassemias er karakterisert ved en ubalanse i produksjon av hemoglobin, som er protein som muliggjør overføring av oksygen og karbondioksid skjønt røde blodlegemer. Beta talassemi er den vanligste typen av talassemi og hovedsakelig forekommer hos personer fra Sørøst-Asia, Afrika og Middelhavet. Anslagsvis 2 millioner mennesker i USA lider av noen form for talassemi. Definisjon
p Det er mange forskjellige typer talassemi, avhengig av feilen de forårsaker i hemoglobin. Hemoglobinet proteinet består av to hver av de alfa-og beta-kjedene. Beta talassemi oppstår når beta globin kjedene enten er dannet utilstrekkelig eller ikke i det hele tatt. En person lider av beta talassemi når han arver en hoppet beta globin kjeden fra hver av foreldrene
Typer
p Det er to typer av beta talassemi:. Store og små. Beta-talassemi mindre oppstår når bare én av beta kjedene er hoppet av. Dette resulterer i lave nivåer av hemoglobin produksjon i blodet. Den har de samme virkninger på kroppen som for mild anemi forårsaket av jernmangel, selv om innholdet av jern i blodet synes normal. Talassemi major, også kalt Cooley anemi, oppstår når begge beta kjedene er hoppet, resulterer som på ingen produksjon av hemoglobin. Beta-talassemi major er en alvorlig livstruende tilstand.

Symptomer

Symptomene på beta talassemi er ikke umiddelbart tydelig i babyer ved fødselen. De anemiske symptomene blir alvorlige etter seks måneder. Det viktigste symptomet på beta-talassemi major er at det påvirker normal vekst hos babyer. De kan også bli irritabel og har problemer med fôring. Andre symptomer på beta talassemi inkluderer: feber, hodepine, tretthet, diaré, tarmproblemer, blekhet, åndenød, gulsott og en forstørret milt. I babyer, kan det også føre til misdannelser i skallen på grunn av hemmet vekst.
Behandling

Beta talassemi mindreårig krever ingen behandling, men jerntilskudd kan tas hvis jernmangel blir alvorlig. Den viktigste behandlingsmetode for beta-talassemi major er regelmessige blodoverføringer. Den bivirkning av blodoverføring er overflødig jern i blodet, noe som kan skade leveren og hjertet. Pasienter som gjennomgår blodoverføringer også må gjennomgå behandling som fjerner overskytende mengder jern fra blodet. Et tillegg på folsyre gis vanligvis for å kontrollere nivået av jern.
Komplikasjoner

Sykdommen kan føre til alvorlig anemi, noe som resulterer i hjertesvikt og infeksjon i leveren . Folk som trenger å ha en forstørret milt fjernet er også en risiko for infeksjon. Økte nivåer av jern på grunn av blodoverføringer kan føre til andre forhold, for eksempel hepatitt og gallestein.