Forebygging av thalassemia

thalassemia er en arvelig blod forstyrrelse karakterisert ved produksjonen av en unormal form av hemoglobin - et protein som finnes i røde blodlegemer som er ansvarlige for transport av oksygen. Når talassemi oppstår, blir røde blodceller ødelagt og anemi oppstår. Behandling innebærer blodoverføringer eller benmargstransplantasjon. Uheldigvis er det ingen konkret måte å forebygge tilstanden kort å avstå fra å ha barn. Typer og årsaker

De to typene og to former for talassemi er alfa og beta, og dur og moll, henholdsvis. Alpha talassemi, som forekommer hovedsakelig i de av Midtøsten, kinesisk og afrikansk avstamning, er preget av muterte gener relatert til alfa globin protein, og beta talassemi, som forekommer hovedsakelig i de av Middelhavet avstamning, er preget av defekte gener som påvirker den normale produksjon av beta-globin proteiner. Tilstanden regnes som mindre hvis genet er arvet fra en enslig forsørger, mens en større betegnelse krever et gen arvet fra begge foreldre. Beta-talassemi major er gitt navnet Cooley anemi.
Symptomer

Symptomer på talassemi er avhengig av sin type og form. For eksempel kan alfa talassemi major forårsake barn å bli født dødfødt, og beta-talassemi major kan føre til anemi som vanligvis oppstår i løpet av barnets første leveår. Andre mulige symptomer er tretthet, gulsott (gul hud), ansikts beindeformiteter og en hevelse av milten og leveren. De diagnostisert med en mindre form av enten typen har vanligvis ingen symptomer, men røde blodlegemer vises små sett gjennom et mikroskop.
Prevention

Gitt at alle former for talassemi er genetisk, innebærer den eneste metoden for forebygging beslutningen om å ikke få barn, og dermed eliminere risikoen for å overlate det ned til barnet ditt. Genetisk veiledning, som innebærer å avgjøre om du har noen underliggende genetiske forhold som kan deles ned, brukes vanligvis til å hjelpe potensielle foreldre ta avgjørende beslutninger ikke bare for seg selv, men for sine barn også. En positiv diagnose for talassemi genet betyr ikke nødvendigvis at du ikke kan få barn, selv om risikoen er høy, det gir foreldrene en mulighet til å lære mer om tilstanden til å planlegge for eventuelle problemer som kan oppstå etter at barnet er født .
p Hvis du har mistanke om eller er for tiden lider av talassemi og har tenkt på å få barn, ta kontakt med legen din om muligheten for genetisk veiledning.