Hvordan diagnostisere Turner syndrom

Med en forekomst på ca ett tilfelle per 2500 kvinner fødsler, er Turner syndrom en relativt sjelden genetisk kromosomfeil som rammer bare jenter. Den er karakterisert ved tilstedeværelse av bare en fullt funksjonell X-kromosom, som resulterer i underutviklede kjønnsegenskaper og andre mentale og fysiske abnormal utvikling. Mens de fleste av tilstandens effekter er harmløse, jenter med Turners syndrom har økt risiko for å utvikle medfødte hjertefeil. Les videre for å lære å diagnostisere Turner syndrom. Instruksjoner
en

Vær oppmerksom på at om lag 98 prosent av graviditeter involverer et foster med Turners syndrom ender i spontanabort. Abort vil være spontan og uunngåelig. Noen anslag tyder på at Turner syndrom kan utgjøre så mange som 10 prosent av alle aborter i USA hvert år.
2

Vet at risikofaktorer for Turner syndrom er dårlig forstått. Mens tilstanden er genetisk opprinnelse, er det ingen pålitelig prosess der foreldre eller potensielle foreldre kan være skjermet for å finne ut om deres datter vil ha økt risiko for Turner syndrom.
3

Har en pre-natal screening for Turner syndrom utføres for å diagnostisere tilstanden før fødselen av datteren din. En fostervann test (også kalt "fostervannsprøve"), som prøver væsken som omgir fosteret i mors liv, skjermer for genetisk bevis for Turner syndrom. Fostervannsprøve er vanligvis utføres mellom det femtende og tjuende svangerskapsuke.
4

Diagnose Turner syndrom hos en nyfødt baby jente ved å ha en blodprøve som kalles en "karyotype" fremført. Denne blodprøven vil skjermen for sammensetningen av jentas kromosomer, identifisere hvis bare en fullt funksjonell X-kromosomet finnes. Det er den vanligste testen som brukes til å diagnostisere Turner syndrom og har den høyeste nøyaktighet rate.
5

gjenkjenne utviklingsmessige symptomer på Turner syndrom, hvis sykdommen ikke ble funnet ved fødselen. En jente som er uvanlig kort, viser hevelse i hender og føtter, har svømmehud nakke, kan hengende øyne eller en lav hårfestet har Turner syndrom. Hvis disse symptomene vises i kombinasjon med fravær av en menstruasjonssyklus og /eller økt vekt /fedme, så bør du ha din datter testet for Turner syndrom. Den karyotype test brukes til å oppdage Turner syndrom i voksende eller vokst pasienter.