Slik Spot Symptomer på Russell-Silver syndrom

Russell-SIlver syndrom, også kjent som Silver syndrom er en genetisk lidelse som er til stede fra fødselen av. Årsaken til de fleste tilfeller er ukjent for helsepersonell, men om 7-10% av personer med denne lidelsen har en genetisk defekt som kalles mors uniparental disomy (UPD). Denne feilen er i kromosom 7, og det er vanligvis ikke en familie historie av syndromet. Du trenger
en lege med kompetanse i diagnostisering genetiske forhold
Vis flere Instruksjoner
Slik Spot Symptomer på Russell-Silver syndrom
en

Når et barn er født, kan de første tegn er lav fødselsvekt og en tydelig forskjell i lengden på lemmer på hver side av kroppen.
2 p Som barnet utvikler seg, kan du merke tregere enn gjennomsnittlig vekst, korte armer og ben og kortere høyde generelt.
3

Facial funksjoner inkluderer en normal hode bredde, men pannen er betydelig bredere enn haken, slik at ansiktet ser trekantet.

4

fingre og tær kan også bli påvirket. De pinkies kan kurve innover mot ringfingeren og alle fingre og tær er stubbier enn gjennomsnittet.
5

merke til utseendet av kaffe fargede merker på huden.
6

internt, pasientene har ofte ulike nyresykdommer, sure oppstøt, forsinket bein aldring og problemer med å svelge.
7

Mentalt har noen pasienter tregere enn gjennomsnittet læreevne.
8

Hvis du tror barnet ditt har Russell-Silver syndrom, vil legen gjøre blodsukkeret, vekst, bein og kromosom testing sammen med normal fysisk undersøkelse.