Årsakene til genetiske sykdommer

Genetiske sykdommer er tilstander som er gjennomført og muligens påvirket av en persons genom. Sykdommer slik som Huntingtons sykdom og Downs syndrom er strengt genetisk og forårsakes utelukkende av individets genom. Visse kreftformer, diabetes og til og med fedme er også genetiske sykdommer, i den grad deres forekomst og alvorlighetsgrad påvirkes av forskjellige genetiske egenskaper. Årsaker

Genetiske lidelser kan være arvet fra foreldrene. Hvis en eller begge foreldre bære genet for en lidelse, kan den overføres til sine barn. Enkelte sykdommer krever to kopier av genet for å manifestere, betyr begge foreldrene være bærere, mens andre krever bare et enkelt gen. Andre genetiske lidelser kan manifestere seg som et resultat av gunstige miljøfaktorer, som for eksempel livsstil. Livsstil kan også påvirke en persons genom og forårsake genetiske mutasjoner i løpet av livet, fører til en utviklet genetisk sykdom
Typer

Genetiske sykdommer er gruppert i tre kategorier:. Enkelt gen , multifaktoriell og kromosom. Enkelt gen lidelser er arvet fra foreldre og resultat fra en skadet eller muterte genet manglende evne til å fungere skikkelig. Multifaktorielle sykdommer, som navnet tilsier, er forårsaket av genetikk og andre faktorer, som røyking, overspising eller miljø. Kromosomal sykdommer resultat fra å ha enten ekstra eller manglende kromosomer, slik som i Down syndrom der den enkelte har tre kopier av kromosom 21 i stedet for de vanlige to.

Recessive og Dominant Forhold

Hvert menneske har to kopier av hvert gen, som de arver fra hver av foreldrene. I recessive forhold, en type enkelt gen lidelse, må hver kopi av genet bli påvirket for sykdommen å manifestere. Hvis bare en av foreldrene passerer på en recessiv tilstand, vil barnet bare være en bærer, men hvis begge foreldrene passere på genet, vil barnet bli påvirket. Dominant forhold manifesterer selv om bare en av foreldrene går på det muterte genet.
X-Linked Forhold

X-linked forhold, en annen form for enkelt gen lidelse, resultat fra mutasjoner i gener assosiert med X-kromosomet. Dette kromosomet bestemmer kjønn. Har kvinner to X-kromosomer, mens menn har både X og Y. Fordi menn har bare ett eksemplar, de er mer sannsynlig å bli påvirket av X-linked forhold, mens kvinner er mer sannsynlig å være bærere. Mange X-linked forhold, for eksempel Duchenne muskeldystrofi, er gjennomført på morens side, som de er dødelig eller ødeleggende for menn tidlig i livet.
Miljøfaktorer

multifaktoriell tilstander oppstår fra eksponering til de riktige miljømessige faktorer. Nåværende metoder for genetisk testing kan detektere et individs tilbøyelighet til utvikling av en tilstand, så som visse kreftformer, basert på tilstedeværelsen av muterte gener. Mens personer med muterte gener er på et høyere risiko for å utvikle disse sykdommene, vil sykdommen ikke aktiveres uten riktig ytre påvirkning. For eksempel er hjertesykdom en multifaktoriell sykdom som ikke vil manifestere mindre eksterne faktorer, blant annet dårlig kosthold og lite mosjon, fremme den.