Sjeldne genetiske sykdommer

Genetiske sykdommer er forårsaket av uregelmessigheter i en persons kromosomer. Både arvelige egenskaper og miljø kan ha en rolle i å utvikle en genetisk sykdom. Med nye funn i kartleggingen av menneskets genom, er medisin nå gjør mer fremskritt i å identifisere gener ansvarlig for flere og flere sjeldne genetiske sykdommer, som ofte er et resultat av mutasjon av et enkelt gen. Fakta

Genetiske lidelser vanligvis er forårsaket av en endring i DNA (deoksyribonukleinsyre). Endring i DNA resulterer i endring i RNA (ribonukleinsyre), og deretter en forandring i proteiner, som sender signaler mellom cellene. Avhengig av hvordan kroppens proteiner er berørt, mutasjoner fører til genetiske sykdommer. Noen er mer alvorlige enn andre.
Betydning

Sjeldne genetiske lidelser er vanskelig for enhver familie å håndtere, spesielt når de påvirker barn. Noen mennesker med en historie med genetisk sykdom i familien --- og enda noen som må få --- gå til genetisk veiledning når du tenker på å bli gravid, for å måle muligheten for overføring av en sjelden genetisk sykdom.

Typer

Flere ulike typer genetiske sykdommer eksisterer. Progeria er en meget sjelden sykdom som fører til rask aldring. Det er bare sett i en av fire millioner barn. En annen er Noonan Syndrome, noe som resulterer i uvanlige ansiktstrekk, kortvoksthet, og hjerteproblemer. Noonan syndrom er sett i ett i 1000-2500 babyer.
Time Frame

Mange sjelden genetisk sykdom er tydelig på eller før fødselen, men noen tar tid å utvikle. Nyfødte kan bli screenet for noen genetiske sykdommer som kan ennå ikke være synlig. I USA er det vanlig å teste barn ved fødselen for fenylketonuri, en sykdom som fører til mental retardasjon hvis det ikke blir tatt og behandles tidlig, samt medfødt hypotyreose. Carrier testing kan gjøres før en kvinne blir gravid for å se om enten potensiell forelder bærer en kopi av en genmutasjon.
Egenskaper

Sjeldne genetiske sykdommer har vanligvis fysiske abnormiteter . Fragilt X-syndrom resulterer i ulike ansiktstrekk, en større-enn-gjennomsnittet hode størrelse, og utstående ører, panne og hake. Tuberous sklerose, noe som fører til epileptiske anfall og svulster i hele hjernen og organer, viser seg i hudlesjoner, utslett og merkelige de-pigmenterte blad figurer i ansiktet og kroppen.
Effects

Ulike sykdommer har ulike effekter. Lowe syndrom er sett bare hos menn. Det fører til mental retardasjon, grå stær, og senere glaukom. Personer med Lowe syndrom også ofte utvikle nyresykdom. Tay-Sachs sykdom utvikler seg langsomt, fra ingen synlige symptomer på anfall å fullføre ødeleggelse av nervesystemet. Tay-Sachs sykdom er dødelig.