Lowe syndrom

Lowe syndrom - også kjent som Lowe sykdom, oculocerebrorenal syndrom og oculocerebrorenal dystrofi ---- er en sjelden genetisk lidelse som er preget av psykisk og fysisk utviklingshemmede. Historie

Dr. Charles Lowe og andre leger ved Massachusetts General Hospital i Boston i 1952 først beskrev tilstanden, som senere ble funnet å være relatert til Fanconi syndrom av nyrene. Lowe, en barnelege, var den høytstående medlem av gruppen.
Betydning

Ifølge Lowe Syndrome Association, 1 til 10 av hver million mennesker lider av Lowe syndrom i De forente sates
Major Symptomer

Symptomene på Lowe syndrom inkluderer medfødt grå stær, infantile glaukom, hypotoni (lav muskeltonus), mental retardasjon og nyresykdom.
Andre symptomer

Andre tegn og symptomer på Lowe syndrom inkluderer beslag, atferdsvansker, liten vekst, dental cyster og huden cyster.


Behandling
p Det finnes ingen kur for Lowe syndrom. Behandlingen tar sikte på å lindre problemene forårsaket av grå stær, nyresvikt og en dysfunksjonell nervesystemet.
Prognose

Personer med Lowe syndrom vanligvis ikke bor mer enn 40 år. Døden inntreffer først og fremst på grunn av komplikasjoner som følge av pusteproblemer og kramper.