Rare genetiske sykdommer

Genetiske sykdommer oppstår når DNA i cellene våre ikke kopiere, noe som resulterer i noen abnormitet. Noen forandringer er medfødt ufølsomhet for smerte, som ikke tillater at pasienten opplever smerte, eller Moebius syndrom, som hindrer en person fra å ha ansiktsuttrykk. Typer

Genetiske lidelser forekommer i fire forskjellige typer:. Kromosomal, multifactoral, single-genet og mitokondrie
forårsaker

Kromosomale genetiske lidelser forekomme når strukturen av kromosomet blir endret på en eller annen måte. Multifactoral oppstår når mer enn ett gen DNA er mutert, mens enkelt-gen lidelser oppstår når et enkelt gen har en DNA-mutasjon. Mitokondrielle genetiske lidelser oppstår når DNA i en celle mitokondrier muterer.

Identification

Legene diagnostisere spesifikke genetiske lidelser gjennom gentesting, som innebærer å ta en prøve av pasientens vev og sammenligne sitt DNA til en muterte gensekvens. Hvis datamaskinen samsvarer med sekvensen, er testen positiv for at lidelse.
Symptomer

Genetiske sykdommer har en rekke fysiske og psykiske symptomer. De som har Down syndrom har intellektuelle begrensninger på grunn av en ekstra kopi av det 21. kromosom, mens folk med fibrodysplasia ossificans progressiva har bein vekster som oppstår på plass av skadet bindevev.
Behandlinger
< BR>

Behandling av rare genetiske sykdommer inkluderer genterapi, som bidrar forandre den muterte DNA tilbake til en nonmutated tilstand ved spleising i riktig rekkefølge i stedet for feilen. Men ikke alle genetiske forhold har en behandling.