Historien om genetiske sykdommer

Genetiske forhold er et resultat av mutasjoner eller endringer i en persons DNA. Genetiske lidelser er sykdommer forårsaket av unormalt i genene eller kromosomer. Når en genetisk sykdom er arvet det er på grunn av mutasjonen i kroppens kjønnsceller. Dette er de cellene ansvarlig for bestått genetisk informasjon fra foreldrene til avkommet. Genetisk sykdom kan også være forårsaket av forandringer i DNA i celler i kroppen som ikke er kimceller, eller somatiske celler. Genetiske sykdommer forårsaket av mutasjoner som forekommer i DNA-sekvensen av et enkelt gen, kalles mendelsk lidelser. Mendelske lidelser er vanligvis sjeldne sykdommer slik som Huntingtons sykdom og cystisk fibrose. Andre genetiske sykdommer er forårsaket av mutasjoner i flere gener forsterket av miljømessige faktorer som hjertesykdommer og kreft. Autosomal dominant arv

Når en genetisk lidelse blir diagnostisert i en familie, er sjansene for en lidelse gått til barna er økt. Selv om det er vanskelig å forutsi, vil enkelte faktorer påvirker personens sjansene for å utvikle sykdommen.

Autosomal dominant arv er en slik sak. Flertallet av gener kommet i par. En av hver blir arvet av både mor og far. Autosomal dominant arv er forårsaket av et mutert gen som ligger i en av de autosomer. Autosomer er kromosompar 1 til 22.. Dette betyr at sykdommen har kommet fra en av foreldrene dine. Med en mutasjon i bare ett av kopier av et gen, en økning på oddsen for personen å utvikle en lidelse eller sykdom som utvikler hjertesykdom er truet. Når en av foreldrene er påvirket av et dominant gen mutasjon, bærer hun en 50 prosent sjanse for passerer egenskap til hennes barn.

Mange forhold følger dette mønsteret av arv i familier. Mens noen av forholdene er åpenbare ved fødselen, gjør andre forhold ikke vises før senere i livet. Nevrofibromatose type 1, Huntington sykdom, achondroplasia, arvet predisposisjon for brystkreft, eggstokkreft og tarm kreft og familiær hyperkolesterolemi alle følger autosomal dominant arv mønster.

For en liten rekke forhold, er det mulig å teste for å finne ut om en person er bærer en autosomal dominant gen muterte genet.

For andre forhold, for eksempel brystkreft, vil avgjøre arvet predisposisjon, testing for det muterte genet viser en økt risiko for personen å utvikle tilstanden, men vil ikke være en visshet.
autosomal recessiv arv

autosomal recessiv arv er en annen årsak. Også dette er når et gen som bærer mutasjonen er i en av kromosompar 1-22. Recessiv betyr at personen har mottatt det muterte genet kopi fra hver av sine foreldre og utvikler trekket. Et individ som har arvet en recessiv mutasjon er en "carrier", som betyr at han kan passere egenskap eller sykdom på sine barn, men har ingen helseproblemer på grunn bærer en mutasjon. Mange ganger carrier er uvitende til hun har et barn født med egenskap eller sykdom. Når et barn blir født av foreldre med en recessiv sykdom, det er en 25 prosent sjanse for et annet barn som blir født med sykdommen.

Cystisk fibrose, Tay-Sachs sykdom, talassemi, og arvelig hemokromatose er noen av autosomal recessiv arv forhold. Menn og kvinner er like påvirket av denne sykdommen.

Testing for automosomal recessiv arv å se om en person er bærer kan gjøres. Testing vil variere. Med noen tilfeller kan analysering av genproduktet være i genet i seg selv for å bestemme om det er mutant. Genetisk carrier testing er bare anses hensiktsmessig når det er en indikasjon på at personen kan være bærer av noen bestemt muterte genet

Eksempler vil være:.

En. En familie historie av condition.2. Når en tilstand er mer vanlig hos personer med visse etniske grupper eller kulturell bakgrunn.

For par når begge parter er genetiske bærere av autosomal recessiv tilstand, bør de snakke med legen sin om risikoene for sine barn blir berørt og diskutere sine reproduktive alternativer med en genetisk veileder.
X-linked Dominant arv

X-linked dominant arv er forskjellig hos menn og kvinner som menn har en X-kromosom og ett Y-kromosom og kvinner har to X-kromosomer. Men pass deres Y kromosomet til sine døtre og deres X kromosom til sine sønner. Av denne grunn, vil da en far har en X-bundet dominant lidelse ikke bli berørt, men døtrene skal arve tilstanden. Moren passerer på en av de andre X-kromosomer til hvert barn. Dermed har en mor med en X-linked dominant lidelse en 50 prosent sjanse for både en sønn eller en datter rammet av sykdommen.
P Det er svært få X-linked dominant arv forhold som har vist seg å følge mønster. Imidlertid er Retts syndrom ett eksempel. Retts syndrom faller under klassifiseringen autisme. Blant er klinisk funksjoner hodet vekstraten akselerert og personen har små føtter og små hender. Jenter med Retts syndrom er utsatt for å utvikle gastrointestinale lidelser, og rapporter viser at opptil 80 prosent av dem har anfall. Vanligvis de ikke har verbale ferdigheter og for om lag 50 prosent av kvinner er det ingen forbedring. Skoliose, forstoppelse og vekstforstyrrelser er alle vanlige.
X-bundet recessiv arv

X-linked recessiv arv skiller mellom menn og kvinner. Mann barn av menn vil ikke bli påvirket av en X-bundet recessiv sykdom, vil imidlertid døtre av mannen bærer en kopi av det muterte genet. For den kvinnelige som har en X-bundet recessiv sykdom, vil det være en 50 prosents sjanse for hennes sønner som blir berørt, og en 50 prosent sjanse for at hennes døtre vil være en bærer av en kopi av det muterte genet.

Arv mønstre i familier av forhold på grunn av feil gener

Arv arvemønster mønstre i familier av forhold på grunn av defekte gener

Heemophilia, Becker og Duchemne typer muskeldystrofi og skjøre X syndrom alle følger en patter av X knyttet recessiv arv.

Ved å følge fødselen av den første berørte gutt i en familie, kan bærere av X-bundet muterte gener bli oppdaget. Genetisk testing kan utføres for å bestemme om en kvinne er en bærer av den X-bundet resessiv muterte genet eller ikke. Dette kan også gi informasjon om flere familiemedlemmer, og i planleggingen av sine fremtidige svangerskap. I noen tilfeller er genproduktet analysert og i noen tilfeller genet i seg selv er, for å avgjøre om det muterte genet er til stede.
Codominant Inheritance

Codominant Arv er når hver av foreldrene bidrar med en annen versjon av et bestemt gen, og begge har en innflytelse på den resulterende genetiske trekk. Enten man er å utvikle en genetisk tilstand gjennom codominant arv og tilstanden er karakteristiske trekk vil avhenge av hvilke versjoner av genet er overført til barnet via foreldrene.

Sigdcelleanemi er et eksempel på en codominant arv tilstand . Sickle celle anemi er en sykdom som skyldes en blod uorden og er karakterisert ved røde blodlegemer som er unormale. Sykdommen er livslang. Cellene anta en rigid, sigd form. Sickling er ansvarlig for å redusere fleksibiliteten av cellenes og dermed følgelig en risiko for forskjellige komplikasjoner. Den sickling skyldes en mutasjon i hemoglobin-genet. Forventet levealder er forkortet og for de mannlige det gjennomsnitt 42-48 år og for kvinner, henholdsvis.
Mitochondria

Mitokondriene er energi å produsere sentre innenfor celler, som hver inneholder en liten mengde av DNA. Mitokondrielle sykdommer resultere grunn av mitokondrielle DNA mutasjoner. Både menn og kvinner kan bli påvirket av mitokondrielle sykdommer, men bare hunnene passere mutasjoner av de mitokondrielle DNA mutasjoner til sine barn. Hunnen vil passere lidelse til alle hennes sønner og døtre, mens barna til mannen med en mitokondrie lidelse ikke skal arve mutasjonen.

Mitokondrie blir ofte referert til som "cellular kraftverk" som de genererer flertallet av cellens tilførsel av adenosintrifosfat, brukt som en kilde for kjemisk energi. Mitokondriene er involvert i prosesser som signal-, celle dybde, cellulær differensiering, samt kontroll av cellesyklus og cellevekst. Mitokondriene har vært innblandet i flere menneskelige sykdommer, inkludert mitokondrie lidelser og hjerte-dysfunksjon, og kan også spille en rolle i aldringsprosessen.
Oppsummering
p Med hver graviditet sjansene for overføring av en genetisk tilstand til barnet, er like. For eksempel, hvis foreldrene føder et barn med en autosomal recessiv sykdom, er risikoen for å få et barn med en autosomal recessiv lidelse fortsatt 25 prosent, akkurat som å ha et barn uten sykdommen ikke redusere sjansene for et annet barn blir født uten lidelse.

Faktorer som vil veie i arve en genetisk tilstand vil inneholde personens familiens historie og resultatene av genetisk testing, som noen ganger kan endre sjansene for arv. I tillegg bærere som aldri utvikler helseproblemer fra tilstand eller bare oppleve milde symptomer på sykdommen. Uten en entydige arv mønster av sykdommen, forutsi oddsen for en person å utvikle tilstanden er vanskelig.