DNA-testing for Down syndrom

stede i omtrent én av 700 barn født i USA, Down syndrom (også kjent som Downs syndrom) rangerer som den vanligste genetiske læring lidelse i dag. Siden midten av 1990-tallet, har tidlig påvisning av tilstanden blitt bedre. Nyere forskning har vært fokusert på tryggere og mer nøyaktig testing for Down syndrom. Identifikasjon

Hos mennesker samler DNA inn 23 par kromosomer. Disse kromosomene huset den genetiske informasjonen som er nødvendig for å bygge våre celler, bestemme fargen på øynene våre, og alt annet som gjør oss menneskelige. Tilstedeværelsen av et tredje kromosom nummer 21, 21 Trisomi, er den definerende karakteristikk av Down syndrom.
Testing

Fordi Down syndrom resultater fra et ekstra kromosom, et DNA testen viste den mest avgjørende bevis for tilstedeværelsen eller fraværet av denne sykdommen. Andre blodprøver kan også gis til moren som måler hormonnivåer.

Hensyn

DNA-tester er invasiv til moren, og noen ganger til babyen . For å få fosterets DNA, vil en prøve av fostervannet må oppnås gjennom fostervannsprøve. Denne fremgangsmåten bruker en nål for å trekke fluid fra livmor. Ifølge Mayo Clinic, har man ett i 200 risiko for en spontanabort med denne prosedyre. Risikofaktorer inkluderer sprekker amniotic sac eller ved et uhell skadet fosteret med nålen.
Funksjon

Når en prøve av fosterets DNA er oppnådd, er det sendt til et laboratorium for prøving og antall kromosomer gripes. Kromosom teller vil avgjøre om barnet har Down syndrom.
Alternative

fosteret blod inn i mors blodet under svangerskapet. På grunn av dette, kan en blodprøve fra moren kan brukes for DNA-analyse. Dette er mindre invasiv og et bedre valg for helsen til barnet.