Metoder for PKU Fastsettelse

Phenylketonuria (PKU) er en genetisk tilstand som er arvet fra begge foreldre. PKU er vanligvis diagnostisert etter en standard blodprøve kort tid etter fødselen. Hvis PKU oppdages sent eller venstre ubehandlet, kan det resultere i hjernen underskudd, slik som mental retardasjon. Forskning på PKU har avdekket at forsiktig slanking gjennom hele livet kan forebygge symptomer fra utviklingsland. Arv

PKU er en genetisk lidelse. Et gen arvet fra begge foreldre skal fungere for å produsere et enzym som er i stand til å bryte ned en aminosyre kalt fenylalanin. Hvis det er en genetisk forstyrrelse arvet fra begge foreldre, er enzymet defekt og fenylalanin som ikke kan brytes ned i kroppen. Fenylalanin finnes i mange matvarer som kjøtt og egg. Hvis spist, giftige nivåer av fenylalanin bygge opp i kroppen forårsaker hjerneskade.
Symptomer
p Hvis PKU står ubehandlet, kan det føre til mental retardasjon fordi en opphoping av fenylalanin forhindrer aminosyrer fra å komme inn i hjernen. Disse aminosyrer er nødvendig for utvikling. Barnet kan være hyperaktiv og nåtid med et mindre hode. Andre symptomer inkluderer kramper, utslett og rystelser. Barnet kan utvikle en tilstand som kalles albinisme, ofte referert til som albino. Albinisme er et resultat av lite pigment i huden på grunn av mangel på pigment, kalles melanin. Dette dannes fra et nedbrytningsprodukt av fenylalanin. Fordi fenylalanin ikke kan brytes ned, er ingen melanin produsert. Dette fører til at barnet skal ha blå øyne, lys hud og svært rettferdig hår. Fenylalanin kan selv bygge opp på huden og pusten. Dette er merkbar som en muggen lukt.
PKU Fastsettelse

Vanligvis er barnet testes for PKU innen to uker å bli født. Testen fjerner en liten mengde blod fra hælen til barnet. Blodprøven blir analysert, og mengden av fenylalanin måles. Forholdet mellom fenylalanin og dets nedbrytningsprodukt bestemmes. Hvis forholdet er høy, for blodprøver og urinprøver bekrefte diagnosen av PKU.
Behandling

Hovedmålet med behandlingen er å redusere mengden av fenylalanin i kroppen. Den mest effektive måten å gjøre dette på er å begrense proteininntak. Dette betyr å redusere mengden av matvarer, slik som kjøtt, egg, ost, brød, fisk og melk. Dietten har en stor andel av matvarer som inneholder lite fenylalanin, slik som frukt og grønnsaker. Aspartam er et søtningsmiddel som inneholder store mengder av fenylalanin og bør derfor unngås. Den ernæringsmessige tilstrekkeligheten av dietten må gjennomgås ofte av en spesialist kostholdsekspert og fenylalanin i blodet bør overvåkes regelmessig. Kosttilskudd kan være nødvendig å kompensere for lave nivåer av aminosyrer og næringsstoffer.