Påvisning av Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom eller HD er en genetisk lidelse som fører til degenerasjon av hjerneceller. Utgangspunktet den basale ganglia, lokalisert i kjernen midten av hjernen blir påvirket. Ettersom denne del av hjernen bistår med å koordinere bevegelsene, vil dens degenerasjon oppstå ukontrollerte bevegelser. Irritabel stemninger er også opplevd. I avanserte stadier av sykdommen når hjernens ytre lag eller cortex er berørt, oppstår tap av intellektuelle evner, til slutt fører til døden. Er presymptomatic Detection mulig?

Huntingtons sykdom er en arvelig progressiv lidelse. Den HD-genet er lokalisert i kromosom 4. Dette betyr at en forelder som lider av denne lidelsen kan gi det til sine barn gjennom HD-gener. Faktisk hver avkom av en slik en forelder har en 50 prosent sjanse for å anskaffe HD-genet. Denne genetisk lidelse kan presymptomatically oppdages ved gjennomgår genetisk testing hvis du er en blod slektning av en person diagnostisert med denne lidelsen.
Hvordan er presymptomatic Detection gjort?

Genetisk testing av en persons DNA for å oppdage Huntingtons sykdom selv før han viser symptomer kan utføres på hans blodprøver på en HD-testsenter. Enten å gjennomgå en slik test er en personlig avgjørelse. Det er bedre å ta pre-test og etter test rådgivning som de positive resultatene av testen har blitt observert å forårsake følelser av depresjon og skuffelse. Klinikere støtter ikke testing av mindreårige som er i risiko for å pådra denne lidelsen. Resultatene skal behandles konfidensielt. Imidlertid kan presymptomatic genetisk testing for HD når gjennomført før graviditeten hjelpe med å gjøre viktige beslutninger om å reprodusere. Pre-natal testprosedyrer kan bidra til å bestemme tilstedeværelsen av HD-genet i et foster.
Detection på grunnlag av symptomer

De tidlige symptomene på Huntingtons sykdom inkluderer subtile tics og rykninger, uforklarlige humør variasjoner, irritabilitet, depresjon, blir klønete samt langsom og utydelig tale. Disse symptomene tyder på at hjernecellene er i den innledende fasen av forverring av HD lidelse. Fysisk og nevrologisk undersøkelse kan bidra til å oppdage HD. En person viser klare HD symptomer og ha et klart dokumentert familie-historie av lidelse er tilbudt en bekreftende genetisk testing.
Detection Når Family History of HD er ukjent

For personer som viser symptomer på HD, men ikke å ha en klar familiehistorie med sykdommen, vil genetisk testing må utføres på en blodprøve for å se om tydelig mutasjon av IT-15 genet for HD har funnet sted. DNA av foreldrene er også testet.
Andre nyttige feilsøkingsverktøy

CT eller CT er en smertefri prosedyre som innebærer å generere det indre bildet av hjernen ved hjelp av datamaskiner . Disse skanner kan avsløre krymping av hjernens putamen og kaudatkjernen, så vel som utvidelse av ventriklene eller hjerne hulrom som er vanlig hos personer med HD. Disse avsøke resultater er ikke avgjørende. MR eller Magnetic-resonans-avbildning og PET skanner eller positron-emisjon-tomografi er andre diagnostiske verktøy for HD.