Epidemiologi av DMD Disease

Duchenne muskeldystrofi Distrophy (DMD) er en genetisk lidelse som oppstår i en i 3600 til 6000 menn. Det fører til en gradvis avmagring og svakhet i musklene over tid. Årsaker

DMD er forårsaket av genetiske mutasjoner på en av de kvinnelige foreldrenes X-kromosomer. Det muterte genet gjør ikke en viktig protein som kalles dystrophin. Femti prosent av mannlige spedbarn av mødre som bærer feilen har DMD sykdom, mens kvinner som arver feilen er enten sykdomsfri eller har milde symptomer.
Symptomer

De første symptomene på DMD vanligvis vises mellom to og tre år. Det starter med svakhet i overkroppen som sprer seg til ben og armer. Barn med DMD har ofte problemer med å utføre fysiske aktiviteter som å gå opp trapper, løping, hopping, og komme opp fra huk eller sitter.

Andre problemer

DMD kan også påvirke hjertet, lunger og intellektuelle utvikling.
Diagnostic Tests

Diagnostisering av DMD sykdom er gjort ved å ta en detaljert medisinsk historie og gjennomfører en grundig medisinsk eksamen. Blodprøver måle pasientens kreatinkinase (CK) nivå, som er et enzym som er hevet når musklene blir ødelagt. Muskelbiopsier hjelpe leger foreta en konkret diagnose.
Behandling

DMD sykdom er først og fremst behandles med steroider som prednison. Spinal kurvaturer behandles med tannregulering, eller i mer alvorlige tilfeller, kirurgi. Leddkontrakturer, eller lyktebrønn, kan forebygges med regelmessig fysisk terapi. Leg bukseseler kan hjelpe med fysiske aktiviteter som står eller går. En diett rik på vitamin D og kalsium er viktig for å opprettholde barnets bentetthet.