Toulouse Lautrec Syndrome

Pycnodysostosis er en sjelden genetisk sykdom karakterisert ved benskjørhet og kortvoksthet. Voksne menn med denne sykdommen i gjennomsnitt sjelden vokse høyere enn 4 meter, en tomme. Pycnodysostosis er kjent mer vanlig som Toulouse Lautrec Syndrome, eller TLS. Den er oppkalt etter det 19. århundre franske maleren Henri de Toulouse-Lautrec. Født inn i tett sammensveiset verden av det franske aristokratiet, var Toulouse-Lautrec foreldre søskenbarn. Det var om Toulouse-Lautrec helseproblemer var et resultat av generasjoner av innavl. Hvordan er TLS Arvet

Toulouse Lautrec syndrom er en autosomal recessiv sykdom. Autosomal recessiv betyr begge foreldrene må være bærere av genet. De må begge passere det genet videre til sine barn. Oddsen for begge foreldrene bærer genet med å få barn som vil iboende både gener og utvikle TLS er en i fire.
Noen Komplikasjoner av TLS

Toulouse Lautrec syndrom påvirker benbygning utvikling. I tillegg til å forårsake benskjørhet og endre normal høyde utvikling, kan lider også ha fortykkelse av bein, korte fingre, langsom utvikling og forsinkelse tap av melketenner. Voksne tennene kan mangle. Tykke, benskjørhet bryte enkelt. Kragebeinet og distale falanger av fingrene kan svekkes sakte over tid. Ryggmargen kan utvikle krumning av ryggraden, eller skoliose. TLS påvirker også bein utvikling i ansiktet og toppen av skallen.
Levealder

Ifølge Hide and Seek Foundation for lysosomalt Disease Search, den forventet levealder for noen med Toulouse Lautrec syndrom er normalt. Forsvarlig medisinsk og tannpleie vil legge sterkt til pasientens livskvalitet.
Behandling for TLS
p Det er ingen behandling protokoller for å kurere TLS. Behandling og omsorg innebære opprettholde den generelle helse og behandle komplikasjoner av sykdommen det påvirker. På grunn av skjørhet av deres ben, er det viktig komplikasjon for mennesker med TLS beinbrudd. Tidlig diagnose med et øye mot å minske eller hindre bein brudd er avgjørende for å opprettholde generelle helse. Munnhygiene og tannbehandling er også viktig å opprettholde den generelle helsen i berørte personer. Fordi høyde er påvirket av Toulouse Lautrec syndrom, kan menneskelig veksthormon bli vurdert i behandling av TLS. Enkelte personer kan til slutt må bruke krykker eller rullestol for å opprettholde sin mobilitet.
Quaility of Life

Toulouse Lautrec syndrom er en ødeleggende lidelse som kan begrense kvaliteten på enkelte livets områder. For eksempel er enkelte med TLS skal rådes til ikke å delta i kontakt idretter. Imidlertid gikk sin mest berømte lidende, Henri de Toulouse-Lautrec, på å bli maler fullt aktiv i samfunnet på den tiden.