Hva er Harlequin sykdom?

Oppdaget i 1750, er harlekin iktyose eller harlekin sykdom en hud lidelse forårsaket av en genetisk abnormitet. Tilstanden er svært sjelden, med mindre enn 100 registrerte tilfeller siden sykdommen oppdagelse, melder University of California i Irvine. Primær Funksjon

Fra fødselen, spedbarn som har harlekin sykdom vise den typiske første tegn på en tykk, skjellende dekker over huden. Dype sprekker form i huden, og skaper en diamant-formet mønster.
Andre symptomer

Vekten forårsaket av harlekin sykdom kan gi en pasientens øyne, nese, munn eller ører en unormal form. Sprekker i huden kan også forårsake blødninger rundt øynene eller munnen.
Årsak

For at et barn skal bli født med harlekin sykdom, både Foreldrene må bære genet, forklarer US National Library of Medicine.
Prognose

Barn med harlekin sykdom sjelden overlever og vokser opp, melder University of California i Irvine. I noen tilfeller gjør tilstanden det vanskelig å puste og fører til respirasjonssvikt, mens i andre hudproblemer gjøre pasientene utsatt for alvorlig dehydrering eller alvorlige infeksjoner.
Survival

Survival er sjelden, men mulig. Ryan Gonzalez har overlevd inn i ung voksen alder med harlekin sykdom og er en triatleten. Gonzalez bruker en medisin som heter isotretinoin, hud kremer og en fôring rør av protein mens han sover som en del av sin behandling diett, forklarer University of California i Irvine.