Infant genetiske sykdommer

I USA, før moren og nyfødte ut fra sykehuset har babyen blod trekkes ved hjelp av en prosedyre som vanligvis kalles en "hæl pinne test." En liten mengde blod suges ved prikking babyens hæl, og blodet anvendes for å teste for en rekke arvelige endokrine, metabolske lidelser og blod. Noen tester er nødvendig i alle amerikanske stater, mens andre tester varierer stat etter stat. Fenylketonuri (PKU)

Et enzym som kalles nedsatt fenylalaninhydoksylase er nødvendig for kroppen å forbrenne fenylalanin (Phe) --- en aminosyre som finnes i nesten alle matvarer --- til en annen aminosyre som kalles tyrosin. En ansamling av Phe i systemet kan føre til hjerneskade, beslag og alvorlig mental retardasjon. Behandlingen består av en spesiell formel for barnet. Senere på, er en lav-protein diett som krever vitamin-og mineraltilskudd nødvendig, og dette spesiell diett må følges for livet. Tidlig påvisning er kritisk, og derfor er en PKU test kreves for alle barn født i USA
medfødt hypotyreose (CH)

Også kalt neonatal hypothyreose, CH. er en tilstand der skjoldbruskkjertelen hos nyfødte er mangelfull. Vanlige årsaker til denne lidelsen er unormal eller mangler skjoldbruskkjertelen, svikt i hypofysen til å utløse skjoldbruskkjertelen og nedsatt produksjon av thyreoideahormoner. En delvis eller unormalt formet skjoldbruskkjertelen er den hyppigst forekommende defekt, påvirker én av ca 3000 fødsler. CH forekommer dobbelt så ofte hos jenter som hos gutter.
Galactosemia (GALT)

En arvelig enzym lidelse, beskriver galactosemia kroppens manglende evne til å forbrenne en enkel sukker kjent som galaktose. Hvis galaktose ikke brukes, bygger det seg opp i kroppen. Alvorlig skade på sentralnervesystemet, lever, nyrer og øyne kan føre til. Galaktose er en komponent av laktose, som er sukkeret som finnes i melk. Menneskers og dyrs melk kan ikke bli tolerert av personer med denne tilstanden. Detection umiddelbart etter fødselen kan hindre alvorlige, irreversible problemer hos nyfødte som grå stær, mental retardasjon og skrumplever av leveren.
Høring

Nyfødte blir rutinemessig screenet for hørselsproblemer før de forlater sykehuset. Nedsatt hørsel, hvis venstre ubemerket, kan føre til språktilegnelse, læring og atferdsvansker som barnet vokser. Barnet får to tester: en Otoakustiske utslipp (OAE) test og en auditiv hjernestammen respons (ABR) test. Disse ikke-invasive tester er utført ved hjelp av spesielle hodetelefoner og elektroder, de er smertefri og krever ingen respons på den delen av barnet. Hvis den nyfødte er masete, kan han få en svært mild beroligende for å holde ham avslappet, stille og rolig mens testene blir utført.
Infant Testing for andre genetiske sykdommer

I USA, ytterligere tester på nyfødte varierer fra stat til stat, og selv fra sykehus til sykehus. Enkelte tester kan utføres på spedbarn med bestemte etniske bakgrunn, slik som sigdcelleanemi tester for barn av afrikansk avstamning og testing for Tay-Sachs sykdom hos barn av østeuropeisk jødisk avstamning. The March of Dimes anbefaler minimum batteri av 29 tester, inkludert de tidligere nevnte. March of Dimes nyfødt screening anbefalinger også tester for HIV, cystisk fibrose og talassemi, blant andre lidelser.