Down syndrom Genetic Testing

Den genetiske koden til en organisme bestemmer hvordan organismen vil bli satt sammen og vil fungere i verden. Noen ganger kan feilene oppstår i det menneskelige genetiske koden. Dette kan føre til fysiske og mentale mangler som er knapt merkbar, eller det kan føre til tilstander med spesifikke symptomer og kjennetegn som er lett synlig og problematisk. Down syndrom faller i sistnevnte kategori, og denne lidelsen kan bekreftes gjennom genetisk testing. Definisjon

Down syndrom, eller Trisomi 21, er en genetisk tilstand der en person har en ekstra 21. kromosom. Den ekstra kromosom betyr at den berørte person har 47 kromosomer i stedet for den normale 46. De ekstra kromosom resulterer i et flatt ansikt, mild til alvorlig psykisk utviklingshemning og hemmet vekst. Tilstanden forekommer i ca 1 av 800 fødsler.
Screening

Genetisk testing er første skritt i screening for Down syndrom. Den første genetisk test er en blodprøve som kalles utvidet AFP. Det er gjort på 15 til 20 ukers svangerskap og kombinert med en alder av moren til å gi en tilnærming til risiko for å levere et barn med Down syndrom. Den andre metoden for screening kalles nuchal (NT). Dette gjøres ved 11-14 ukers svangerskap, og det innebærer en enkel ultralyd av hudfold på baksiden av fosterets halsen (den nuchal region). Ingen av disse testene kan fastslå med sikkerhet at et foster har Downs syndrom. De brukes som et middel for å vurdere risikoen for fosteret å utvikle tilstanden.
Amniocentese

Amniocentese er en primær middel for genetisk testing for Down syndrom . Denne testen blir utført ved 15 til 20 ukers svangerskap. Det innebærer punktering magen med en lang nål og tegning fostervann fra amniotic sac. Væsken fra testen er sendt til et laboratorium og en kromosomal analyse utføres. Testen er meget nøyaktig, men det bære en risiko for spontanabort, noe som resulterer i ca 1 av hver 100 tester (dette varierer med anlegget). Resultatene er tilgjengelig i to uker.
CVS

Chorionic villus sampling, eller CVS, er en annen metode for genetisk testing for Down syndrom. I denne testen blir et stykke vev tatt fra morkake for kromosomal analyse. Vevet blir oppnådd enten ved punktering av abdomen (tilsvarende amniocentese) eller ved hjelp av et kateter gjennom livmorhalsen. Risikoen for abort for denne prosedyren er den samme for amniocentis, og resultatene tar like lang tid. Fordelen med denne testen er at det kan gjøres tidligere i svangerskapet (10 til 12 uker).
New Metoder

En ny metode for tidlig screening for Down syndrom innebærer bare en enkel blodprøve. Testen er mindre risikabelt enn andre tester og arbeider på prinsippet om at celler fra morkaken utgivelsen fosterets DNA som de kommer inn i morens blodomløp og brytes ned. Testen kan gjøres så tidlig som fem ukers svangerskap.