Ashkenazi genetiske sykdommer

The Ashkenazi jødiske befolkningen omfatter størstedelen av de nordamerikanske jøder i dag. Askenasiske jøder opprinnelig bodde langs Rhinen i Vest-Tyskland og Frankrike. Selv om denne populasjonen spredt over hele Europa, ekteskap i askenasiske lokalsamfunn typisk skjedde blant og mellom andre askenasiske jødiske befolkninger. Som et resultat av inter-gifte, har genetiske mutasjoner gått i arv gjennom Ashkenazi befolkningen. Askenasiske jøder er disponert for visse lidelser, i henhold til Albert Einstein Healthcare Network. Tay-Sachs sykdom

En av de mest dødelige sykdommene arvet av medlemmer av Ashkenazi jødiske befolkningen er Tay-Sachs sykdom. Ifølge National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, hemmer denne sykdommen produksjonen av et enzym som bryter ned gangliosider, forårsaker en opphoping av disse fettsyrene i hjernen. Babyer født med denne sykdommen vises normalt først og deretter raskt avta. Symptomer inkluderer blindhet, døvhet og en manglende evne til å svelge. Sykdommen er dødelig, og døden vanligvis skjer etter alder fire.
Canavan sykdom

Canavan sykdom følger langs samme kurs som Tay-Sachs sykdom. The National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag lister de symptomer som forverring av mentale og fysiske evner, fôring vanskeligheter og unormalt store, ukontrollerte hode. Canavan sykdom er uhelbredelig. Survival siste alder fire er sjelden.
Niemann-Picks sykdom type A

annen sykdom som dreper i løpet av de første fire årene av livet er type A Niemann- Pick sykdom. Vanligvis type A Niemann-Picks sykdom pasienter overlever ikke siste 18 måneder. Dette uhelbredelig stoffskiftesykdom fører til fet lipider å bygge opp i leveren, milten, hjerne og benmarg. The National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag beskriver Niemann-Picks sykdom type A som produserer følgende symptomer:. Dyp hjerneskade, forstørret lever og gulsott
Gauchers sykdom type 1
< p> Ifølge den jødiske Virtual Library, anslagsvis én av 14 askenasiske jøder bære mottakelighet for Gauchers sykdom type 1. Enzymsubstitusjonsbehandling er svært effektiv på å behandle denne sykdommen. Uten behandling kan pasienter forberede seg til å oppleve lett blåmerker og tretthet. Lever og milt utvidelse samt skjelettlidelser er vanlige symptomer på denne sykdommen. Alder på symptomdebut varierer. |
Andre vanlige askenasiske Sykdommer

Andre sykdommer som er mer vanlig i Ashkenazi befolkningen enn i den generelle befolkningen er familiær dysautonomia, Bloom syndrom, Fanconi anemi type C, mucolipidosis IV, glykogen lagring lidelse type 1A, lønnesirup urin sykdom og cystisk fibrose. Ifølge Chicago senter for jødiske genetiske lidelser, er listen over jødiske genetiske sykdommer ikke definitive. Screening for de vanligste genetiske lidelser som finnes i denne populasjonen er tilgjengelig, og genetiske rådgivere hjelpe enkeltpersoner finne det beste løpet av handlingen avhengig av resultatene av den genetiske skjermen. Det er viktig å merke seg at barn født av to foreldre som begge bærer genetiske mutasjoner for en spesifikk sykdom har en 25 prosent sjanse for å få sykdommen.