Rapid Aging Disease hos barn

Progeria syndrom, ofte kjent som Hutchinson-Gilford progeria syndrom (forkortet til HGPS eller progeria) eller rask aldring sykdom, er en svært sjelden og dødelig genetisk tilstand hos barn. I en tidlig alder, barn med progeria syndrom begynner å oppleve symptomer som ligner rask aldring. Progeria syndrom har ingen kjent kur, men mer forskning blir utført med håp om å finne en. Saken

En mutasjon i genet som kalles LMNA ("lamin-en") er kjent årsak til progeria syndrom, ifølge Progeria Research Foundation. Den LMNA genet produserer et protein som kalles Lamin A. Dette proteinet har en celle kjernen sammen. Et barn med progeria syndrom har en unormal versjon av Lamin Et protein, noe som gjør cellekjerner ustabil, som nå er antatt å føre til for tidlig aldring.
Sjeldenhet

Ifølge Progeria Research Foundation, er progeria syndrom finnes i omtrent én av 4-8 millioner nyfødte. Det er ingen forekomst basert på kjønn eller rase. Progeria syndrom er funnet hos spedbarn over hele verden.

Tegn på Progeria syndrom

Barn med progeria syndrom ser sunn når de blir født, men mellom 18 og 24 måneders alder de begynner å vise egenskapene til rask aldring. Noen av tegnene på progeria syndrom inkluderer tap av kroppshår og fett, leddstivhet, unnlatelse av å vokse, hip forvridning, forstørret hode, liten kjeve, hjertesykdom og forsinket vekst av eller fravær av tenner. De fleste barn med tilstanden har et lignende utseende.
Diagnose

Et barn vil i første omgang bli vurdert for progeria syndrom på en klinikk. Den første evalueringen vil undersøke barnets utseende og medisinsk historie. Et barn kan også gjennomgå undersøkelser som hjertestans stresstesting, som kan oppdage åreforkalkning i blodårene (et vanlig tegn på rask aldring). Etter de kliniske evalueringer, vil barnets blod gjennomgå en test som ser for mutasjon i LMNA genet.
Course of Progeria syndrom

Barn berørt av progeria syndrom er tilbøyelig til å utvikle tidlig og progressiv hjertesykdom. Som de vokser til sen barndom og tidlig ungdom, berørte barn blir stadig mer utsatt for å utvikle høyt blodtrykk og forstørret hjerte. De er også sannsynlig å oppleve brystsmerter, slag og hjertesvikt. De til slutt dø av hjertesykdom mellom 8 og 21.