Genetisk mutasjon Sykdommer

genetisk mutasjon sykdommer er forårsaket av endringer i gener innen DNA ifølge National Institute of Health. Noen genetiske mutasjon sykdommer er forårsaket av miljøfaktorer som røyking og andre genetiske mutasjon sykdommer oppstår tilfeldig. Andre genetiske sykdommer arves ved fødselen og er gått ned fra generasjon til generasjon. Familier med en historie med genetisk mutasjon sykdommer kan ha genetisk testing gjøres for å avgjøre om en fremtidig barnet vil ha en genetisk mutasjon sykdom. Noen av de mest vanlige typer av genetisk mutasjon sykdommer inkluderer Angelman syndrom, cøliaki, Canavan sykdom, Downs syndrom, og hemofili. Angelman Syndrome

Ifølge National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, er Angelman syndrom en genetisk mutasjon sykdom som fører til alvorlige utviklingsmessige forsinkelser. Hvis et barn blir født med Angelman syndrom, kan hun ikke noen gang lære å snakke eller gå. Når barn med Angelman syndrom er først født de vises normalt, men når de blir eldre, utviklingsmessige forsinkelser blir tydelig etter seks til tolv måneder. Det finnes ingen behandling, og personer med Angelman syndrom trenger ofte anfall medisinering. De har ofte en normal levetid.
Cøliaki

Ifølge Mayo Clinic, er cøliaki en autoimmun sykdom som er arvet ved fødselen. Hvis personer med cøliaki spiser mat som inneholder gluten, så et immunsystem innenfor sine tynntarmen blir utløst. Dette fører til skade på overflaten av deres tynntarmen og gjør det ytterst vanskelig for dem å absorbere visse typer av næringsstoffer etterpå. Symptomer på cøliaki inkluderer intermitterende diaré, abdominal vanlig, og oppblåsthet ifølge Mayo Clinic.
Canavan sykdom

Medline Plus forklarer at Canavan sykdom er en autosomal recessiv egenskap som er arvet ved fødselen. Personer med Canavan sykdom mangler et enzym som kalles aspartoacylase som resulterer i oppbygging av et stoff som kalles N-cetylaspartic syre i hjernen deres. Som et resultat, hvit hjernen saken forverres, noe som til slutt fører til døden.
Down syndrom

Ifølge Mayo Clinic, er Down syndrom en tilstand der en person har er når en person har 47 i stedet for 46 gener som resulterer i alvorlig psykisk utviklingshemning, utviklingsmessige forsinkelser, samt andre problemer. Ut av alle alvorlige lærevansker, er Down syndrom den vanligste blant barn. Omtrent én av 700-800 barn er født med denne tilstanden. Symptomer inkluderer flatet ansiktstrekk, lite hode, oppover skrå øyne, uvanlig formet ører, dårlig muskel tone, korte fingre, og overdreven fleksibilitet, ifølge Mayo Clinic.
Hemofili

The Mayo Clinic forklarer at hemofili er en genetisk lidelse som påvirker kroppens evne til å danne blodpropper. Blodpropp er ekstremt viktig fordi blodpropp er nødvendig for å stoppe et kutt fra blødning. Personer med hemofili vil blø for en mye lengre tid enn folk uten sykdommen. Hemofili er en sykdom som varer gjennom en person hele livet, men med riktig behandling individer med hemofili kan føre lange og fulle liv.