Genetisk veiledning for Patau Syndrome

Patau syndrom er en genetisk tilstand som kan føre til en rekke medisinske problemer hos nyfødte. Vanligvis gjør barn født med dette syndromet ikke leve lenger enn tre dager fra tidspunktet for fødselen. Fordi Patau syndrom er en genetisk lidelse, er det en av de forholdene som kan testes for før et barn blir født. For foreldre som har en historie med genetiske problemer eller som er bekymret for genetiske problemer i deres nyfødte kan få genetisk veiledning og testing lindre bekymringer. Genetisk veiledning
p Det er mange genetiske lidelser som barn kan bli født med henhold til Kidshealth.org. Disse inkluderer ryggmargsbrokk, Down syndrom, sigdcelleanemi, cystisk fibrose og Patau syndrom. Genetisk testing er prosessen der disse lidelsene blir oppdaget. En liten mengde av fostervann blir samlet og de er testet for celler fra barnet. Disse cellene kan indikere eventuelle problemer med fosteret. Genetisk testing og rådgivning er vanligvis anbefales for høy risiko svangerskap, eldre mødre og for par som har en historie med genetiske lidelser i sine familier. Det anbefales også for par som har hatt barn med genetiske lidelser i det siste.
Patau syndrom

Ifølge Robert Best, MD og Anthony Gregg, MD, Patau syndrom er en tilstand som er et resultat av genetiske deformiteter og føres ved tilstedeværelse av et ekstra kromosom på kromosom 13.. det er den sjeldneste og mest alvorlige av genetiske lidelser kalt "levedyktige autosomal trisomies." Det ble først kalt cytogene syndrom i 1960. Selv om symptomer og funksjoner i Patau syndrom kan variere sterkt, er mentale mangler en av de viktigste komponentene i denne genetisk lidelse. Er betydelige nevrologiske strukturelle misdannelser og ytelse mangler brukes til å identifisere denne lidelsen ved fødselen.
Symptomer

Ifølge Best og Gregg, er det flere å identifisere strukturelle og ytelse mangler som er observert og identifisert ved fødselen hos barn født med Patau syndrom. Disse omfatter leppe-eller ganespalte, polydactyly, microencephaly, rocker-bunn føtter, hodebunn defekter, brokk og nevralrørsdefekter. Andre vanlige hendelsene rundt Patau syndrom inkluderer dødfødsler og død av fosteret i livmoren. Ofte barn født med denne lidelsen har også hjerteproblemer og en nevrologisk defekt der hjernen ikke utvikler og dele inn i to halvdeler.
Årsaker

Ifølge Best og Gregg, det er betydelig større risiko for å ha et barn med Patau syndrom med fremme mors alder. Det er ofte anbefalt at mødre over en alder av 35 til 40 har genetisk testing som en del av de rutinemessige tester som er utført tidlig i en graviditet. Mors alder øker risikoen for å få et barn med Down syndrom, ryggmargsbrokk og en rekke andre genetiske sykdommer. Det er antatt at jo eldre mor er, jo mer sannsynlig at hennes egg vil inneholde genetiske misdannelser som kan overføres til fosteret.
Behandlinger

For foreldre av barn med diagnosen Patau syndrom, kan nyhetene være ødeleggende. Ifølge Best og Gregg, er det flere måter å håndtere et svangerskap med et foster med denne lidelsen, forutsatt at diagnosen stilles mens fosteret er fortsatt i livmoren. Ett alternativ er å diskutere muligheten for oppsigelse av svangerskapet. I USA er dette alternativet begrenset av alder av svangerskapet og ved tilgjengeligheten av en lisensiert lege til å utføre prosedyren. Et annet alternativ er å gjennomføre svangerskapet før arbeidskraft kan induseres eller forekommer naturlig. Noen foreldre velger å bære barnet til full sikt og la naturen gå sin gang. Som nevnt tidligere, er den vanligste utfallet at barnet ikke overleve utover noen dager.