Sjeldne Sykdommer i immunsystemet

Det er to forskjellige typer immune sykdommer i menneskekroppen. En type hemmer kroppen fra å bekjempe sykdommer. Den andre typen fører til at kroppen overreagerer på stimuli, organskade eller andre alvorlige defekter i kroppen. Immune sykdommer er svært vanlig. Noen immunforsvar sykdommer er svært vanlig og godt kjent, slik som AIDS og diabetes type 1. Men det er også mange andre immunsystemsykdommer som er langt mindre vanlig. Ataksi telangiectasia (AT)

En av de mer uvanlige immunsystemsykdommer er ataksi telangiectasia. Denne sykdom er progressiv og degenerativ natur. De første tegnene på det skje rundt to år gammel og inkluderer mangel på balanse og uklar tale. Sykdommen er også preget av lillehjernen degenerasjon, immunsvikt og en følsomhet for strålende energi som røntgenstråler. Personer med denne sykdommen er også disponert for kreft.
Autoimmune Polyglandular Syndrome
p Dette immunsystem sykdom påvirker det endokrine systemet. Lite er kjent om denne sykdommen, men legene vet det er en "sjelden autosomal recessiv lidelse som tilordner til menneskelig kromosom nummer 21." Legene har funnet ut at et protein produkt av autoimmune regulator genet regulerer uttrykket. Mutasjoner i dette genet er ansvarlig for sine negative funksjoner.
Alvorlig kombinert immunsvikt

Alvorlig kombinert immunsvikt er en gruppe sjeldne, ofte dødelig, medfødte lidelser som er karakterisert ved liten eller ingen autoimmun respons. Denne sykdommen produserer en defekt i de hvite blodlegemene, som er ansvarlig for kroppens evne til å bekjempe infeksjoner. Personer med denne sykdommen har nesten ingen måte å bekjempe infeksjoner forårsaket av bakterier, virus eller sopp. Derfor er disse menneskene er stadig utsatt for infeksjoner som vannkopper, hjernehinnebetennelse og lungebetennelse. Ofte pasienter med SCID dør før sin første bursdag. De som lever utover dette punktet må holde seg borte fra noen infeksjon som forårsaker agent. Siden alvorlig isolasjon er kritisk, er denne lidelsen ofte referert til som "Bubble Boy" sykdom.
DiGeorge syndrom

DiGeorge syndrom er en medfødt immun sykdom forårsaket av et stort sletting i kromosom 22. De sletting resultater i fravær av flere gener hos mennesker som er berørt med DGS. Ofte er de symptomer som er tilstede i DGS pasienter avhenger av mengden av genetisk materiale som forsvinner eller er fraværende. Symptomene har en tendens til å variere mellom berørte personer. Men noen fellestrekk blant folk som har sykdommen er tilbakevendende infeksjoner, hjertefeil og karakteristiske ansiktstrekk.
Immunsvikt med Hyper IgM (HIM)

Denne sykdommen er forårsaket av produksjon av for mye IgM-antistoff eller en manglende evne til å produsere nok IGH og IgA. Individer med denne sykdommen er utsatt for hyppige bakterielle infeksjoner. De er også en større risiko for autoimmune sykdommer og kreft på et tidlig alder. Selv HIM kan behandles med hyppige IV behandling som erstatter de manglende antistoffer, er den eneste måten langsiktig immunitet kan oppnås gjennom en benmargstransplantasjon.