Infantil polycystisk nyresykdom

Det er to former for polycystisk nyresykdom. Autosomal dominant PKD er en genetisk lidelse som er til stede ved fødselen, men vanligvis avstår fra å vise symptomer før voksenlivet. Autosomal recessiv PKD er mer sjeldne, men det vil som regel vise symptomer i barndom eller tidlig barndom. Det er ofte referert til som infantile polycystisk nyresykdom. Autosomal recessiv PKD

Barn født med autosomal recessiv PKD, en genetisk lidelse, vanligvis utvikle nyresvikt før voksenlivet. Spedbarn med en alvorlig form kan dø nesten umiddelbart etter fødselen pga luftveisproblemer. I noen tilfeller, forblir sykdommen sovende inntil tidlig voksen alder.
Symptomer

Barn med autosomal recessiv PKD vanligvis er mindre enn gjennomsnittet, og lider av høyt blodtrykk og urinveier infeksjoner. I sin publikasjon "Polycystisk sykdom," National Institute of Diabetes og Digestive og nyre sykdommer stater, "Sykdommen rammer vanligvis lever og milt, noe som resulterer i lave antall blodceller, åreknuter og hemoroider."

Diagnose

Overdrevet store nyrene eller annen form for unormalt i et foster eller spedbarn kan sees med en ultralyd bilde, men nyre cyster i en baby er for liten til å bli diagnostisert med denne metoden. Siden autosomal recessiv PKD fører til leveren arrdannelse, kan en ultralyd av det organ vise hint av sykdommen.
Behandling

Legemidler, antibiotika, en næringsrik diett og noen ganger veksthormoner er typiske behandling i de tidlige stadier av infantile polycystisk nyresykdom. I ekstreme tilfeller kan nyre dialyse og /eller nyre-og levertransplantasjon bli nødvendig.
Genetics

En mutasjon i autosomal recessiv PKD-genet forårsaker denne sykdommen. Muligheten for et barn å ha autosomal recessiv PKD er 25 prosent hvis begge foreldrene bærer recessive genet.