Pyruvat dehydrogenase-komplekset mangel sykdom

pyruvat-dehydrogenase-kompleks er sammensatt av tre enzymer, pyruvat dehydrogenase (E1), dihydrolipoyl transferase (E2), og dihydrolipoyl dehydrogenase (E3). Dens funksjon er å omdanne pyruvat til acetyl-CoA, som deretter mates inn i sitronsyresyklusen og brukes til å produsere energi til cellen. Pyruvat dehydrogenase-komplekset mangel sykdom (PDCD)

Når noen av de enzymer som utgjør komplekset mangler, kan pyruvat ikke konverteres til acetyl-CoA og sitronsyresyklusen kan ikke produsere den energien kroppen behov.
Årsak til PDCD

Den vanligste årsaken til PDCD er en mangel på E1 enzym. Genet er ansvarlig for å produsere E1 er på X-kromosomet, og viser en dominant arv mønster. Derfor er både menn og kvinner påvirkes, men menn er ofte mer alvorlig rammet, siden de bare har ett X-kromosom.
Symptomer

PDCD påvirker i stor grad hjernen og sentralnervesystemet. Hjernen kan ikke utvikle riktig og myelin skjede isolerende noen nerver kan mangle helt. Mental utvikling problemer, dårlig muskel tone, beslag og apati er typiske.
Behandling

Behandlingen består av kosttilskudd for å stimulere pyruvat dehydrogenase komplekset, medikamenter for å redusere acidose forårsaket av en opphoping av pyruvat og spesielle dietter.
Prognose

Babyer født med PDCD vanligvis dør i ung alder. Senere barndommen utbruddet av PDCD vanligvis indikerer en mindre alvorlig form og pasienten kan leve et normalt levetid, men med noen mentale utviklingsspørsmål, ifølge Healthline.com.