Cytokrom C oxidoreductase Mangel

Cytochrome C oxidoreductase (COX) mangel er en sjelden stoffskiftesykdom. Det kan enten arvet eller ervervet ved mutasjon. Det skyldes en manglende evne av mitokondriene, kraftstasjoner av celler, for å produsere enzymet, som også kalles kompleks IV. Den mangel kan være lokalisert eller finnes i alle organer. Frekvens

Hyppigheten av respiratoriske kjeden defekter er anslått til 1 av 10.000 nyfødte og de som har å gjøre med Complex IV utgjør om lag en fjerdedel av dem. Forekomsten blant fransk-kanadiere er mye høyere.
Naturlige funksjon

COX normalt fungerer som en katalysator i det siste trinnet av respiratoriske kjeden i konvertering av mat til ATP, energien valutaen som brukes i cellulære reaksjoner. Prosessen skjer innen mitokondriene hvor oksidativ respirasjon (bruk av oksygen for å hente energi fra maten) oppstår.

Symptomer

Mangelen på COX fører til en trafikkork i ATP-prosessen. Dette hindrer at mitokondriene fra å produsere nok energi til cellene skal fungere skikkelig. Manglende evne av det faste oksidativ åndedrett for å fungere på riktig måte tvinger cellene til å bryte ned matvarer anaerobt - ved glykolyse - for energi. Dette ikke bare er mindre effektiv, men også fører til en opphoping av melkesyre, eventuell surgjøring av blodet, og død. Andre symptomer er manglende muskulær funksjon, visuell degenerasjon, og hjernen defekter. Leversvikt og hjerneskader er vanlige dødsårsaker. Fordi COX-mangel kan være lokalisert, er det ikke nødvendigvis en tidlig død setning: NIH rapporter om en 27 år gammel sykepleier og en 36-år gammel kvinne med sykdommen, selv om begge har alvorlig øvelse aversjon grunn av melkesyre buildup .
Fire typer

Ettersom det er mange mutasjoner som kan føre til COX-mangel, det finnes flere typer av COX-mangel --- fire i alt. COX mangel Type Benign Infantil Mitokondrie myopati er lokalisert til musklene. COX mangel Type Infantil Mitokondrie myopati er mer generelt, i tillegg stiller surt blod, og nyre og hjerte abnormiteter. Leigh sykdom er systemisk, påvirker hjerte, nyrer, lever, muskler og utføring progressiv hjernen degenerasjon. COX Mangel fransk-kanadisk Type påvirker hjernen, leveren, muskler og blod syrenivået.
Behandling

dichloroacetate (DCA) har blitt iverksatt i å redusere melkesyre nivåene og øke hjernens metabolsk funksjon i lider av mitokondrie lidelser. Denne fordelen er spesielt sterk i Complex jeg mangel skjønt. Videre har hjerneskader forsvant i en Leigh syndrom lidende ved administrering av DCA.