Krabbe sykdom

Krabbe sykdom er oppkalt etter Knud Haraldsen Krabbe ---- den danske nevrolog som oppdaget sykdommen. Krabbe sykdom, også kjent som galactosylceramide lipidose eller Globoid celle leukodystrophy, er en regressiv lidelse som påvirker funksjonene til nervesystemet. Det er en genetisk lidelse som er svært sjelden i De forente sates ---- ca 10 mennesker ut av en million lider av Krabbe sykdom. Den hører til klassen av lidelser som kalles leukodystrophies, som er kjennetegnet ved en mangel i myelin (et nevron isolasjon som bidrar til å øke hastigheten på forplantning av nerveimpulser). Tidlig debut

I 90 prosent av Krabbe sykdom tilfeller, symptomene vanligvis vises i de første månedene av et barns liv (tidlig debut Krabbe sykdom). Symptomene inkluderer: irritabilitet, alvorlig feber, oppkast, problemer med fôring, muskler spasmer, kramper, lammelser, hørselstap fører til døvhet, synstap fører til blindhet, og mentale mangler
Sent oppstått.

I sjeldne tilfeller kan Krabbe sykdom utvikles hos eldre barn eller ungdom (sent innsettende Krabbe sykdom). Symptomene på sent innsettende Krabbe sykdom er ikke så alvorlig eller så progressive som symptomer på infantile Krabbe sykdom. Ungdom og voksne som lider av Krabbe sykdom hovedsakelig erfaring muskler svakhet med lite eller ingen mentale mangler.
Årsak

foreldrene til et barn som lider av Krabbe sykdom ikke nødvendigvis viser noen av de tegn og symptomer assosiert med sykdommen. Krabbe sykdom utløses hos barn som arver et defekt gen fra begge foreldrene. Denne genetiske defekten forårsaker en mangel i galactocerebrosidase (GALC), som er et enzym som er viktig for å opprettholde myelin. En GALC mangel fører til høye nivåer av psychosine, noe som fører selvdestruksjon av cellene som skaper myelin. Uten myelin, nervecellene mister evnen til å fungere skikkelig.
Behandling
p Det finnes ingen kur for Krabbe sykdom, men det er noen behandlinger som tar sikte på å lindre symptomer som anfall og oppkast. Hos voksne har benmargstransplantasjon og ledningen blodoverføring vært forsøkt med lite hell. Genterapi (erstatte hoppet gener med normale seg) er en behandling som kan være tilgjengelig i fremtiden som en kur for Krabbe sykdom og andre genetiske sykdommer.
Prognose

Krabbe sykdom er en svært dødelig sykdom som ikke har noen kur. Spedbarn lider av Krabbe sykdom generelt dø før sin første bursdag og har liten eller ingen håp om å overleve det andre året. Personer som lider av sent innsettende Krabbe sykdom kan overleve til de er voksne, men er sterkt hemmet av en skadet nervesystemet. De til slutt lider av blindhet, døvhet og tap av muskelmasse.