10 genetiske sykdommer

Genetiske sykdommer, en gang et mysterium, har kommet i forkant av medisin i de senere år. The Human Genome Project har gjort vitenskapen å forstå og, i noen tilfeller, behandle sykdommer som tidligere misforstått. Downs syndrom

En genetisk sykdom forårsaket av unormalt på det 21. kromosom, Down syndrom er den ledende genetisk årsak til mental retardasjon. Symptomer på sykdommen inkluderer flate ansikter og neser, korte fingre, skrå-formede øyne og misshaped ører. Komplikasjoner med hjertet og mottakelighet for smittsomme sykdommer er vanlige komplikasjoner.
Bloom syndrom

Bloom syndrom rammer omtrent en i hver 110 askenasiske jøder. Begge foreldrene må være bærere av det berørte genet for å gi det videre til sine barn. Symptomer inkluderer ansikts utslett, smalere ansikt, forstørret nese og en skingrende stemme. Personer med syndromet er mer utsatt for visse typer kreft.
Noonan Syndrome

Noonan syndrom er knyttet til feil i en av fire kromosomer. Du kan arve sykdommen fra foreldre, eller det kan utvikles etter fødselen tilfeldig. Symptomer på sykdommen inkluderer bredt sett øyne og flate neser hos spedbarn og mangel på uttrykk, utvidet ansikt og en web-hals hos voksne.
Progeria

Progeria er en genetisk lidelse som fører til akselerert aldring. Symptomer inkluderer redusert vekst, hårtap, forstørret hode, svulmende årer, løs hud og stive ledd. Det finnes ingen kur for Progeria, og de fleste pasientene dør av hjertesykdom eller slag før puberteten.
Triple X Syndrome

Også kalt Trisomi X, er denne sykdommen resultatet av et ekstra X-kromosom hos kvinner. Denne sykdommen er ikke arvelig og tilfeldig forekommer omtrent en gang ut av hver 1000 kvinner. Overdreven høyde og læring funksjonshemminger er knyttet til syndromet.
Prader-Willis syndrom

Prader-Willis syndrom er et resultat av en feil på den 15. kromosom. Symptomer på sykdommen inkluderer små hender og føtter, forsinket mentale evner, fedme og mangel på normal høyde. Noen ganger behandles med hormonbehandling, er det ingen kur for sykdommen.
Turner syndrom

Turners syndrom oppstår når en av X-kromosomer i en kvinnelig zygote mangler. Symptomer inkluderer mangel på vekst og fiasko for de kvinnelige organer til å utvikle seg. De som lider med sykdommen er i faresonen for hjertesvikt, nyresvikt og nedsatt hørsel.
Fragile X

Tilstanden skyldes en ustabil eller ufullstendig X-kromosom og fører til psykiske funksjonshemninger hos personer som lider av det. Eldre pasienter har skjelvinger, og mange med Fragilt X har fysiske funksjonshemminger som følger med redusert læring og utvikling rate.
Cøliaki

Celaiac sykdom er en genetisk lidelse som fører til fordøyelses problemer. Pasienter kan ikke tolerere gluten og gluten-laden produkter. Udiagnostisert, kan sykdommen føre til underernæring på grunn av diaré. Andre symptomer på sykdommen inkluderer abdominal oppblåsthet og smerter.
Sigdcelleanemi

En arvelig sykdom, sigdcelleanemi er gjenkjennelige med et lavt sunn røde blodlegemer. De røde blodceller blir hard, sigd formet, og ikke bære oksygen gjennom kroppen. Syn problemer, smerte og forsinket vekst er alle identifiserte symptomer på sykdommen.